- CITY GUIDE
- PODCAST
-
22°
Εξατομικευμένο φάρμακο για μία και μόνο ασθενή, δίνει ελπίδα σε πολλούς
Δεκάδες άνθρωποι από διάφορα εργαστήρια και εταιρείες ένωσαν τις δυνάμεις τους για τη θεραπεία της Mila Makove
Η θεραπεία της Mila Makovec από τη νόσο του Batten και η ελπίδα που δίνει το εξατομικευμένο φάρμακο που δημιουργήθηκε
Μία ασθένεια χαρακτηρίζεται σπάνια όταν προσβάλλει λιγότερα από 5 στα 10.000 άτομα. Περισσότεροι από 300 εκατομμύρια άνθρωποι παγκοσμίως ζουν με μία από τις περίπου 7.000 ασθένειες που θεωρούνται σπάνιες. Τα φάρμακα που αναπτύσσονται για να θεραπεύσουν αυτές τις ασθένειες ονομάζονται ορφανά γιατί δεν θα ήταν επικερδές να παραχθούν από φαρμακευτικές εταιρείες χωρίς κρατική βοήθεια ή χορηγίες.
Όταν η εξάχρονη Mila Makovec διαγνώστηκε ότι πάσχει από τη νευρολογική διαταραχή με το όνομα νόσος του Batten, είχε ήδη χάσει την όρασή της, δεν μπορούσε να πει τις περισσότερες λέξεις αλλά ούτε και να περπατά χωρίς βοήθεια. Δεν υπήρχε καμιά γνωστή θεραπεία για να επανέλθει από αυτή την κατάσταση. Αλλά οι γιατροί δεν το έβαλαν κάτω. Με μια θαυματουργή επίδειξη της δύναμης της εξατομικευμένης ιατρικής, οι γιατροί στη Βοστώνη δημιούργησαν μια θεραπεία μόνο για τη μικρή Mila. Σε μόλις οκτώ μήνες βρήκαν τη γενετική αιτία της νόσου, σχεδίασαν ένα φάρμακο και άρχισαν να το δίνουν στη Μίλα μέσω της έγχυσης του στη σπονδυλική της στήλη.
Σήμερα, 20 μήνες μετά τη λήψη του φαρμάκου, η μητέρα της, Julia Vitarello, και ο γιατρός που την βοήθησε, Timothy Yu, του νοσοκομείου παίδων της Βοστώνης, δηλώνουν ότι η εξατομικευμένη θεραπεία ήταν αρκετά επιτυχής. Μείωσε τις επιληπτικές κρίσεις της Mila και μπορούσε να τρώει αλεσμένα φαγητά μόνη της χωρίς να χρησιμοποιεί συνέχεια το σωληνάκι σίτισης. Η Mila είχε και στιγμές που γελούσε, ήταν χαρούμενη και έμοιαζε πάλι με τον παλιό της εαυτό, ειδικά αμέσως μετά τη λήψη του milasen, το εξατομικευμένο φάρμακο που πήρε το όνομα της. Υπάρχει αισιοδοξία αλλά το μέλλον της Μίλα είναι ακόμα αβέβαιο αφού τα περισσότερα παιδιά με τη νόσο Batten πεθαίνουν σε μικρή ηλικία.
Η θεραπεία της Mila περιγράφεται σε δημοσίευση στο New England Journal of Medicine στην οποία φαίνεται ότι δεκάδες άνθρωποι από διάφορα εργαστήρια και εταιρείες ένωσαν τις δυνάμεις τους για να δημιουργήσουν το φάρμακο. Το ερώτημα είναι αν και άλλοι ασθενείς θα μπορούσαν να επωφεληθούν από παρόμοια υπερ-εξατομικευμένα φάρμακα, τα οποία κοστίζουν αρκετά εκατομμύρια δολάρια το καθένα για να παραχθούν. Τα περισσότερα φάρμακα χρειάζονται τουλάχιστον μια δεκαετία για να φτάσουν στην αγορά και κοστίζουν εκατοντάδες εκατομμύρια δολάρια για να αναπτυχθούν, αλλά καταλήγουν σε χιλιάδες ή και εκατομμύρια ασθενείς. Η προσέγγιση του Yu, αντίθετα, προσφέρει ελπίδα σε ασθενείς που έχουν πληγεί από γενετικές ασθένειες τόσο σπάνιες που έχουν εγκαταλειφθεί ως ασύμφορες από τις εταιρείες φαρμάκων.
Ο Yu δεν έχει πει πόσο κόστισε η ανάπτυξη του φαρμάκου milasen αλλά το κόστος για την παρασκευή ενός τέτοιου φαρμάκου θα μπορούσε να είναι από 3 έως 5 εκατομμύρια δολάρια. Ποιος όμως θα πληρώσει για τέτοιες εξατομικευμένες θεραπείες, αφού δεν καλύπτονται από τους ασφαλιστικούς φορείς και οι εταιρείες φαρμάκων δεν επενδύουν σε αυτές; Η θεραπεία της Μίλα πληρώθηκε με τη χρήση κονδυλίων από το νοσοκομείο παίδων της Βοστόνης, ερευνητικές επιχορηγήσεις και δύο ιδιωτικά ιδρύματα, μεταξύ των οποίων και το ίδρυμα που ίδρυσε η μητέρα της Mila.
Επίσης, η μητέρα της Mila επισκέπτεται μαζί με τον Yu και άλλα νοσοκομεία, ελπίζοντας να τα πείσει να εργαστούν σε περισσότερες περιπτώσεις όπως η κόρη της. Ο Yu εκτιμά ότι 1,4 εκατομμύρια ασθενείς παγκοσμίως με σπάνιες, θανατηφόρες γενετικές νευροεκφυλιστικές ασθένειες θα μπορούσαν να είναι υποψήφιοι για μια προσωποποιημένη φαρμακευτική προσέγγιση. Αναφέρει ότι ήδη περισσότεροι από 100 οικογένειες ζήτησαν τη βοήθεια του για να θεραπεύσει τα άρρωστα παιδιά τους, αλλά δεν θα μπορέσει να τους βοηθήσει όλους. Διερευνά ένα πιλοτικό πρόγραμμα για τη θεραπεία έως και 12 παιδιών για τα οποία θα μπορούσε να λειτουργήσει αυτός ο τύπος προσαρμοσμένης φαρμακευτικής προσέγγισης.
Με πληροφορίες από technologyreview.com
ΤΑ ΠΙΟ ΔΗΜΟΦΙΛΗ
ΔΙΑΒΑΖΟΝΤΑΙ ΠΑΝΤΑ
ΔΕΙΤΕ ΕΠΙΣΗΣ
Η αμερικανική Food and Drug Association έχει εγκρίνει έξι ελπιδοφόρα φάρμακα
Η ψυχολογική επιβάρυνση για νέους αλλά και ενήλικες
Πακέτα εξετάσεων σε προνομιακές τιμές
Η τελική ανάλυση περιελάμβανε 63 μελέτες από το διάστημα 1994-2022
Τα συμπεράσματα ανασκόπησης από 6 μελέτες παρατήρησης
Απροσεξία, υπερκινητικότητα, παρορμητικότητα
Ελπίδες για όσους πάσχουν από λευχαιμία και άλλες ασθένειες
Τις πιθανότητες επιτυχούς θεραπείας αυξάνει η έγκαιρη διάγνωση
Οι θεραπείες προσώπου για βαθύ καθαρισμό και ενυδάτωση
Τι αποκαλύπτει εκτεταμένη έρευνα που εκπονήθηκε αποκλειστικά για τη συγκεκριμένη ερωτική πρακτική
Ο Σεπτέμβριος είναι ο καταλληλότερος μήνας για τις απαραίτητες ιατρικές προληπτικές εξετάσεις
Τι έδειξε έρευνα για τη σεμαγλουτίδη και τα «μεγάλα οφέλη» της
Οι δύο βασικές κατηγορίες mRNA εμβολίων για τον καρκίνο
«Η διόρθωση των οφθαλμολογικών παθήσεων δεν μειώνει μόνο τον κίνδυνο άνοιας αργότερα στη ζωή, αλλά και την ποιότητα της ζωής σήμερα και στο μέλλον» αναφέρει ο Δρ. Αναστάσιος Ι. Κανελλόπουλος
Ακόμα και αν εξωτερικά δεν φαίνεται να αντιδρά, αντιλαμβάνεται - Τα πορίσματα νέας έρευνας
Τι επισημαίνει ο αγγειοχειρουργός Κωνσταντίνος Ν. Ξηρομερίτης
Η επιρροή του σε διάφορες πτυχές της ζωής, συμπεριλαμβανομένης της ψυχικής υγείας, της κινητικότητας, των κοινωνικών αλληλεπιδράσεων και των γνωστικών ικανοτήτων.
Τι επισημαίνει ο δερματολόγος - αφροδισιολόγος δρ Χρήστος Στάμου
Τι δείχνει έρευνα για τη χρήση αντισυλληπτικών
Ο διακεκριμένος Έλληνας καθηγητής Ψυχιατρικής μιλάει για τα φάρμακα των ψυχικώς πασχόντων συνανθρώπων μας με διπολική διαταραχή, τα οποία είναι δυσεύρετα στα ιδιωτικά φαρμακεία της χώρας μας και διεθνώς
Έχετε δει 20 από 200 άρθρα.