Η θεραπεία της Mila Makovec από τη νόσο του Batten και η ελπίδα που δίνει το εξατομικευμένο φάρμακο που δημιουργήθηκε
Μία ασθένεια χαρακτηρίζεται σπάνια όταν προσβάλλει λιγότερα από 5 στα 10.000 άτομα. Περισσότεροι από 300 εκατομμύρια άνθρωποι παγκοσμίως ζουν με μία από τις περίπου 7.000 ασθένειες που θεωρούνται σπάνιες. Τα φάρμακα που αναπτύσσονται για να θεραπεύσουν αυτές τις ασθένειες ονομάζονται ορφανά γιατί δεν θα ήταν επικερδές να παραχθούν από φαρμακευτικές εταιρείες χωρίς κρατική βοήθεια ή χορηγίες.
Όταν η εξάχρονη Mila Makovec διαγνώστηκε ότι πάσχει από τη νευρολογική διαταραχή με το όνομα νόσος του Batten, είχε ήδη χάσει την όρασή της, δεν μπορούσε να πει τις περισσότερες λέξεις αλλά ούτε και να περπατά χωρίς βοήθεια. Δεν υπήρχε καμιά γνωστή θεραπεία για να επανέλθει από αυτή την κατάσταση. Αλλά οι γιατροί δεν το έβαλαν κάτω. Με μια θαυματουργή επίδειξη της δύναμης της εξατομικευμένης ιατρικής, οι γιατροί στη Βοστώνη δημιούργησαν μια θεραπεία μόνο για τη μικρή Mila. Σε μόλις οκτώ μήνες βρήκαν τη γενετική αιτία της νόσου, σχεδίασαν ένα φάρμακο και άρχισαν να το δίνουν στη Μίλα μέσω της έγχυσης του στη σπονδυλική της στήλη.
Σήμερα, 20 μήνες μετά τη λήψη του φαρμάκου, η μητέρα της, Julia Vitarello, και ο γιατρός που την βοήθησε, Timothy Yu, του νοσοκομείου παίδων της Βοστώνης, δηλώνουν ότι η εξατομικευμένη θεραπεία ήταν αρκετά επιτυχής. Μείωσε τις επιληπτικές κρίσεις της Mila και μπορούσε να τρώει αλεσμένα φαγητά μόνη της χωρίς να χρησιμοποιεί συνέχεια το σωληνάκι σίτισης. Η Mila είχε και στιγμές που γελούσε, ήταν χαρούμενη και έμοιαζε πάλι με τον παλιό της εαυτό, ειδικά αμέσως μετά τη λήψη του milasen, το εξατομικευμένο φάρμακο που πήρε το όνομα της. Υπάρχει αισιοδοξία αλλά το μέλλον της Μίλα είναι ακόμα αβέβαιο αφού τα περισσότερα παιδιά με τη νόσο Batten πεθαίνουν σε μικρή ηλικία.
Η θεραπεία της Mila περιγράφεται σε δημοσίευση στο New England Journal of Medicine στην οποία φαίνεται ότι δεκάδες άνθρωποι από διάφορα εργαστήρια και εταιρείες ένωσαν τις δυνάμεις τους για να δημιουργήσουν το φάρμακο. Το ερώτημα είναι αν και άλλοι ασθενείς θα μπορούσαν να επωφεληθούν από παρόμοια υπερ-εξατομικευμένα φάρμακα, τα οποία κοστίζουν αρκετά εκατομμύρια δολάρια το καθένα για να παραχθούν. Τα περισσότερα φάρμακα χρειάζονται τουλάχιστον μια δεκαετία για να φτάσουν στην αγορά και κοστίζουν εκατοντάδες εκατομμύρια δολάρια για να αναπτυχθούν, αλλά καταλήγουν σε χιλιάδες ή και εκατομμύρια ασθενείς. Η προσέγγιση του Yu, αντίθετα, προσφέρει ελπίδα σε ασθενείς που έχουν πληγεί από γενετικές ασθένειες τόσο σπάνιες που έχουν εγκαταλειφθεί ως ασύμφορες από τις εταιρείες φαρμάκων.
Ο Yu δεν έχει πει πόσο κόστισε η ανάπτυξη του φαρμάκου milasen αλλά το κόστος για την παρασκευή ενός τέτοιου φαρμάκου θα μπορούσε να είναι από 3 έως 5 εκατομμύρια δολάρια. Ποιος όμως θα πληρώσει για τέτοιες εξατομικευμένες θεραπείες, αφού δεν καλύπτονται από τους ασφαλιστικούς φορείς και οι εταιρείες φαρμάκων δεν επενδύουν σε αυτές; Η θεραπεία της Μίλα πληρώθηκε με τη χρήση κονδυλίων από το νοσοκομείο παίδων της Βοστόνης, ερευνητικές επιχορηγήσεις και δύο ιδιωτικά ιδρύματα, μεταξύ των οποίων και το ίδρυμα που ίδρυσε η μητέρα της Mila.
Επίσης, η μητέρα της Mila επισκέπτεται μαζί με τον Yu και άλλα νοσοκομεία, ελπίζοντας να τα πείσει να εργαστούν σε περισσότερες περιπτώσεις όπως η κόρη της. Ο Yu εκτιμά ότι 1,4 εκατομμύρια ασθενείς παγκοσμίως με σπάνιες, θανατηφόρες γενετικές νευροεκφυλιστικές ασθένειες θα μπορούσαν να είναι υποψήφιοι για μια προσωποποιημένη φαρμακευτική προσέγγιση. Αναφέρει ότι ήδη περισσότεροι από 100 οικογένειες ζήτησαν τη βοήθεια του για να θεραπεύσει τα άρρωστα παιδιά τους, αλλά δεν θα μπορέσει να τους βοηθήσει όλους. Διερευνά ένα πιλοτικό πρόγραμμα για τη θεραπεία έως και 12 παιδιών για τα οποία θα μπορούσε να λειτουργήσει αυτός ο τύπος προσαρμοσμένης φαρμακευτικής προσέγγισης.
