Με την ανάπτυξη αυτιστικών διαταραχών μπορεί να σχετίζεται γονίδιο που ρυθμίζει το βιολογικό μας ρολόι
Μια πρόσφατη έρευνα που δημοσιεύθηκε στο έγκριτο περιοδικό Molecular Psychiatry, από ομάδα επιστημόνων από την Ιατρική Σχολή του Πανεπιστημίου της Μινεσότα και του Πανεπιστημίου του Τέξας, Σαν Αντόνιο, καθώς και το Ινστιτούτο Βιοϊατρικών Ερευνών (ΙΒΕ) του Ιδρύματος Τεχνολογίας και Έρευνας (ΙΤΕ), αποκαλύπτει ότι ένα γονίδιο που παίζει κεντρικό ρόλο στη ρύθμιση του κιρκάδιου ή βιολογικού ρολογιού μπορεί να σχετίζεται με την ανάπτυξη διαταραχής αυτιστικού φάσματος.
Η νευροαναπτυξιακή διαταραχή αυτιστικού φάσματος ή ΔΑΦ χαρακτηρίζεται από ένα ευρύ φάσμα συμπεριφορικών αλλαγών, που αφορούν κοινωνικές δεξιότητες, επαναλαμβανόμενες συμπεριφορές, την ομιλία και τη μη λεκτική επικοινωνία. Σύμφωνα με το Κέντρο Ελέγχου και Πρόληψης Ασθενειών, η ΔΑΦ επηρεάζει 1 στα 44 παιδιά στις Η.Π.Α.
Περίπου το 50-80% των παιδιών με ΔΑΦ παρουσιάζουν προβλήματα ύπνου, ενώ για τον γενικό πληθυσμό το ποσοστό είναι λιγότερο από 30%. Τα αίτια των προβλημάτων ύπνου στη ΔΑΦ δεν είναι απόλυτα ξεκάθαρα, αλλά η δυσλειτουργία του εσωτερικού μας ρολογιού θα μπορούσε να είναι η αιτία.
«Έχει από καιρό αναγνωριστεί ότι η λειτουργία του εσωτερικού μας ρολογιού διαταράσσεται συχνά σε ασθενείς με αυτισμό, και αυτοί οι ασθενείς συχνά παρουσιάζουν διάφορα προβλήματα ύπνου», ανέφερε ο Δρ. RuifengCao, επίκουρος καθηγητής νευροεπιστημών στην Ιατρική Σχολή στο Πανεπιστήμιο της Μινεσότα. «Αλλά δεν είναι ακόμα γνωστό εάν ο αυτισμός μπορεί να προκληθεί άμεσα από τη διαταραχή γονιδίου του κιρκάδιου ρυθμού.»
Η μελέτη αυτή διαπίστωσε ότι η διαταραχή ενός σημαντικού γονιδίου που ρυθμίζει τον κιρκάδιο ρυθμό, σε προκλινικά μοντέλα, μπορεί να οδηγήσει σε φαινότυπους που μοιάζουν με αυτισμό. Συγκεκριμένα, η απαλοιφή του γονιδίου Bmal 1 μπορεί να προκαλέσει σοβαρές αλλαγές στην κοινωνικότητα, την επικοινωνία αλλά και τις επαναλαμβανόμενες συμπεριφορές.
Τα μοντέλα παρουσίασαν επίσης βλάβες στην παρεγκεφαλίδα τους ή «παρεγκεφαλιδική αταξία». Η ερευνητική ομάδα μελέτησε περαιτέρω τις παθολογικές αλλαγές στην παρεγκεφαλίδα και βρήκε μια σειρά από κυτταρικές και μοριακές αλλαγές που υποδηλώνουν νευροαναπτυξιακά ελλείμματα.
«Η διαταραχή του γονιδίου αυτού θα μπορούσε να συνιστά έναν μηχανισμό που κρύβεται πίσω από πολλές μορφές αυτισμού και πιθανότατα και άλλες νευροαναπτυξιακές διαταραχές, και αυτή η ανακάλυψη ανοίγει τον δρόμο για περαιτέρω συναρπαστική έρευνα» δήλωσε ο Δρ. Χρήστος Γκόγκας, Κύριος Ερευνητής Νευροβιολογίας στο Ινστιτούτο Βιοϊατρικών Ερευνών (ΙΒΕ) του Ιδρύματος Τεχνολογίας και Έρευνας (ΙΤΕ).
Η ερευνητική ομάδα σχεδιάζει να συνεχίσει να μελετά άλλα γονίδια του κιρκάδιου ρυθμού που βρίσκονται μεταλλαγμένα στη ΔΑΦ. Πιο συγκεκριμένα, συνιστούν την ανάπτυξη νέων θεραπευτικών στρατηγικών με βάση τα ευρήματά τους.
Η μελέτη αυτή υποστηρίζεται από επιχορηγήσεις του Εθνικού Ινστιτούτου Υγείας και του Winston and Maxine Wallin Neuroscience Discovery Fund.
Η ερευνητική ομάδα αποτελείται από τους Καθηγητές Harry Orr, Alfonso Araque, Paulo Kofuji, και Jonathan Gewirtz (τώρα στο Πανεπιστήμιο της Αριζόνα) από το Πανεπιστήμιο της Μινεσότα, καθώς επίσης και από τον καθ. Victor Jin από την Ιατρική Σχολή του Πανεπιστημίου του Τέξας, Σαν Αντόνιο, και την Δρ. Κλεάνθη Χαλκιαδάκη και τον Δρ. Χρήστο Γκόγκα του Ινστιτούτου Βιοϊατρικών Ερευνών του ΙΤΕ, στην Ελλάδα.
ΤΑ ΠΙΟ ΔΗΜΟΦΙΛΗ
ΔΙΑΒΑΖΟΝΤΑΙ ΠΑΝΤΑ
ΔΕΙΤΕ ΕΠΙΣΗΣ
Μια πρωτοβουλία της La Roche-Posay
Η αλήθεια για την αύξηση των διαγνώσεων αυτισμού και ΔΕΠ-Υ: επιδημία ή αποδοχή της νευροδιαφορετικότητας;
Τα συμπτώματά της και οι σοβαρές επιπλοκές
Μετά τη «σιωπηλή παραίτηση» μία νέα ηθική στον χώρο της εργασίας δημιουργεί τριγμούς
Όταν γυμναστική γίνεται παιχνίδι και ένα μέσο καλλιτεχνικής έκφρασης και δημιουργίας, τότε τα οφέλη της είναι πάρα πολύ γρήγορα και όχι μόνο σωματικά
Πολυπαραγοντική νόσος που επηρεάζει συνολικά την υγεία μας
Συστάσεις η πράξη να γίνεται πριν από τα 35 έτη
Ο χρόνιος πόνος και η αντιμετώπισή του
Αισιοδοξία για όλο και περισσότερες κερδισμένες ζωές μέσα από τη μεταμόσχευση
Τα τρόφιμα που επηρεάζουν αρνητικά και εκείνα που καταλαγιάζουν τα συμπτώματα
Τρεις φορές συχνότερη στα αγόρια
Αιτίες και χαρακτηριστικά της παχυσαρκίας
Γι’ αυτό δεν βολτάρεις, σηκώνεις βάρη, Πητ Διαμαντή. Τόσο πολύ το θέλεις, που το ’χεις κάνει και μπίζνα
Η ύπαρξή είναι σημαντική καθώς προστατεύει τα όργανα αλλά και επειδή λειτουργεί ως ενδοκρινές όργανο. Τι γίνεται όμως σε περιπτώσεις που τα επίπεδά του είναι ιδιαίτερα αυξημένα;
Όχι δεν είναι βιάγκρα, είναι η νέα τάση στην ανδρική ευεξία, αλλά οι παρενέργειες είναι περισσότερες από τα οφέλη
Κι όμως, υπάρχει ένα ποτό που κάνει τη λιγότερη δυνατή ζημιά στον οργανισμό
Το να λέμε τα παράπονά μας στους φίλους μας έχει πλέον τον δικό του επιστημονικό όρο
Τι θα πρέπει να προσέξετε βάσει των τελευταίων δεδομένων
Από το Κέντρο Ψηφιακής Καινοτομίας της Pfizer στη Θεσσαλονίκη
Στατιστικά στοιχεία, επιπτώσεις και πρόληψη του φαινομένου
Έχετε δει 20 από 200 άρθρα.