- CITY GUIDE
- PODCAST
-
24°
Παγκόσμια ημέρα σπάνιων παθήσεων: στοιχεία για την Ελλάδα
Η Ε.Ε.Σ.Π.Ο.Φ. για τις σπάνιες και τις ορφανές παθήσεις στην Ελλάδα
![sofia-neta.jpg sofia-neta.jpg](/images/120x120/3/jpg/sites/default/files/sofia-neta.jpg)
![farmaka.jpg farmaka.jpg](/images/1074x600/3/jpg/sites/default/files/article/2022/02/28/farmaka.jpg)
Περίπου 800.000 άνθρωποι στην Ελλάδα πάσχουν από μία σπάνια πάθηση
Σπάνια είναι η νόσος που προσβάλλει λιγότερους από έναν ανά 2.000 κατοίκους. Yπάρχει διαφορά συχνότητας μεταξύ των σπάνιων παθήσεων, καθώς άλλες αφορούν σε δεκάδες χιλιάδες ασθενείς ενώ, άλλες σε λίγες εκατοντάδες ή λίγες δεκάδες ασθενών σε όλη την Ευρώπη.
Σύμφωνα με την πρόεδρο της Ε.Ε.Σ.Π.Ο.Φ., κ. Κλημεντίνη Ε. Καραγεωργίου MD, PhD νευρολόγο – ψυχίατρο, ο αριθμός των σπάνιων παθήσεων υπολογίζεται σε 6.000-8.000. Το 80% από αυτές έχουν γενετική προέλευση, ενώ στο 50% η πρώτη εμφάνιση συμπτωμάτων παρατηρείται κατά την παιδική ηλικία. Ο πληθυσμός της Ευρώπης αγγίζει τα 700 εκατομμύρια άτομα, οπότε οι σπάνιες παθήσεις είναι δυνατόν να αφορούν 30 εκατομμύρια Ευρωπαίων πολιτών.
Σπάνιες Παθήσεις στην Ελλάδα
Στην Ελλάδα υπολογίζεται ότι υπάρχουν περίπου 800.000 άτομα που ζουν με σπάνιες παθήσεις.
Ενδεικτικές αναφορές σπανίων παθήσεων στη χώρα μας:
- Κυστική ίνωση
- Οζώδης σκλήρυνση
- Αιμορροφιλία
- Θαλασσαιμία
- Νόσος του Crohn
- Ελκώδης Κολίτιδα
- Μυϊκή Δυστροφία Duchenne
- Νόσος του Hunter
- Νόσος Gaucher
- Πνευμονική Ίνωση
- Πνευμονική αρτηριακή υπέρταση
- Νόσος Fabry
- Κληρονομικό αγγειοοίδημα
Σπάνιες παθήσεις και ορφανοί νόσοι
«Ορφανή» νόσος καλείται εκείνη για την οποία δεν έχουν διενεργηθεί εκτενείς έρευνες και/ή για την οποία δεν υπάρχει συγκεκριμένη θεραπεία, γεγονός που δημιουργεί στους ασθενείς την αίσθηση ότι είναι «ορφανοί» στον κόσμο της υγειονομικής περίθαλψης. Πολλές σπάνιες παθήσεις είναι Ορφανές, ωστόσο ορισμένες ορφανές νόσοι δεν είναι σπάνιες (π.χ. κάποιες παρασιτικές νόσοι σε φτωχές χώρες). Στις περισσότερες ανεπτυγμένες χώρες όμως, οι ορφανές παθήσεις είναι πολύ σπάνιες και είναι άγνωστες στο κοινό ή ακόμη και στους γιατρούς. Πρόκειται για ασθένειες που μπορεί να επηρεάζουν μόνον ένα όργανο (π.χ. Ιδιοπαθής Πνευμονική Ίνωση) ή περισσότερα του ενός συστήματα, όπως η αμυλοείδωση και η σκληροδερμία.
Τα αίτια των σπάνιων παθήσεων έχουν ένα ευρύ φάσμα. Ωστόσο, σε πολλές δεν υπάρχουν γνωστά αίτια. Πολλές προκαλούνται από ελαττωματικά γονίδια και άλλες από δυσλειτουργία του ανοσοποιητικού συστήματος.
Κύρια χαρακτηριστικά σπάνιων παθήσεων
• Είναι σοβαρά, χρόνια, συχνά εκφυλιστικά και θανατηφόρα νοσήματα
• Στο 50%των σπανίων παθήσεων η έναρξη γίνεται στην παιδική ηλικία.
• Προκαλούν αναπηρίες και υποβάθμιση της ποιότητας ζωής.
• Προκαλούν μεγάλη ψυχική επιβάρυνση λόγω της έλλειψης ορίζοντα θεραπείας.
• Είναι ανίατες παθήσεις ως επί το πλείστον, που αποτελούν βαρύ φορτίο, όχι μόνον για τον ασθενή αλλά και για όλο το οικογενειακό του περιβάλλον.
Ορφανά φάρμακα και σπάνιες παθήσεις
Ορφανό, όπως εξήγησε η κα Καραγεωργίου, χαρακτηρίζεται το φάρμακο που προορίζεται για τη θεραπεία παθήσεων που είναι σπάνιες. Ο λόγος είναι ότι οι φαρμακοβιομηχανίες δεν είναι πρόθυμες να αναπτύξουν τέτοια φάρμακα υπό τις συνήθεις συνθήκες αγοράς, καθώς το κόστος παραγωγής και εμπορίου δε θα μπορούσε να καλυφθεί από τις αναμενόμενες πωλήσεις, χωρίς παροχή κινήτρων.
Για τον λόγο αυτό, στην Ευρωπαϊκή Ένωση θεσπίστηκε το 2000 ένα νέο νομικό πλαίσιο για την παροχή κινήτρων στις φαρμακοβιομηχανίες με στόχο την ανάπτυξη ορφανών φαρμάκων ενώ, πρόσφατα, εξέδωσε οδηγίες για τα ποιοτικά κριτήρια που πρέπει να πληρούν τα Εθνικά Κέντρα Αναφοράς για τα σπάνια νοσήματα.
Έφτασε πλέον η στιγμή για πιο αποτελεσματική αντιμετώπιση μέσα από την κατάλληλη διάγνωση και έρευνα, ώστε ο ασθενής να μην είναι «ορφανός.»
Η έρευνα, η επιστημονική γνώση, η θεραπευτική αντιμετώπιση, η κοινωνική και ασφαλιστική κάλυψη των σπάνιων παθήσεων είναι ελλιπείς αν και πρόκειται για σοβαρές, μακροχρόνιες και συχνά θανατηφόρες παθήσεις.
Οι ασθενείς με σπάνια νοσήματα αισθάνονται «ορφανοί» μέσα στο σύστημα υγείας και ότι δεν υπάρχει αλληλεγγύη. Είναι συχνά απογοητευμένοι και θυμωμένοι από την αδυναμία διάγνωσης ή λανθασμένης διάγνωσης, διότι πράγματι η διάγνωση είναι δύσκολη, κυρίως όταν υπάρχει ομοιότητα συμπτωμάτων με ένα κοινό νόσημα.
Λίγα λόγια για την ΕΕΣΠΟΦ
Η ΕΕΣΠΟΦ αποτελεί μη Κερδοσκοπικό Σωματείο Ελλήνων Επιστημόνων Ιατρικής διάφορων ειδικοτήτων, με αντικείμενο Νοσήματα που αν και απαντώνται σπάνια στην ιατρική πράξη, είναι πολύ σοβαρά, μακροχρόνια και συχνά θανατηφόρα. Ιδρύθηκε στην Αθήνα, με την υπ’ αριθμ.1853/2011 απόφαση του Μονομελούς Πρωτοδικείου Αθηνών.
ΤΑ ΠΙΟ ΔΗΜΟΦΙΛΗ
![](/images/w400/3/jpg/files/2024-02-02/final-voice-choice4.jpg)
ΔΙΑΒΑΖΟΝΤΑΙ ΠΑΝΤΑ
ΔΕΙΤΕ ΕΠΙΣΗΣ
Ελάχιστα επεμβατική μέθοδος χωρίς νοσηλεία
Στο πλαίσιο του παγκόσμιου προγράμματος «Week of Possibilities»
Ως προς τα ESG κριτήρια: Περιβάλλον-Κοινωνία-Διακυβέρνηση
Αναμένονται έρευνες σε μεγαλύτερα δείγματα πληθυσμού
Οι ειδικοί τονίζουν ωστόσο ότι μια υγιεινή διατροφή είναι προτιμητέα
Το 3% του συνόλου των καρκίνων αποτελεί το κακοήθες μελάνωμα
Η αξονική τομογραφία με υψηλή πρόβλεψη της οστεοπόρωσης
Ελπίδες για μελλοντικές εφαρμογές στον άνθρωπο
Αποφυγή της μεγάλης διάρκειας έκθεσης στον ήλιο, ιδίως για όσους χρησιμοποιούν ινσουλίνη
Σημαντικές σωματικές και ψυχολογικές επιπτώσεις για τους πάσχοντες
Το «ΔΕΗ 3×3 PΟWER TO THE HOOD by Eurohoops» βάζει καλάθι σε Αθήνα και Θεσσαλονίκη
Για τέταρτη συνεχόμενη χρονιά
Περίπου 2 στους 10 άνδρες θα βρεθούν αντιμέτωποι με αυτήν την κατάσταση κάποια στιγμή
Νέα καμπάνια του GIVMED, με την υποστήριξη της Thenamaris
Συνομιλία με τον χειρουργό Σάββα Παπαγρηγοριάδη
O Μάρκος Βανταράκης, μιλά στην Athens Voice για το πώς μπορείς να αναβαθμίσεις την εμπειρία του Pilates σε κάτι περισσότερο από απλή γυμναστική
Ελπίδες για εκατομμύρια ασθενείς σε όλο τον κόσμο
Το 15% των ζευγαριών επηρεάζει η υπογονιμότητα
Τα πλεονεκτήματα της σύγχρονης αυτής χειρουργικής πρακτικής
Το σημείο του προσώπου μας με τις λιγότερες πιθανότητες να βάλουμε αντηλιακό
Έχετε δει 20 από 200 άρθρα.