- CITY GUIDE
- PODCAST
-
30°
![62224-137655.jpg 62224-137655.jpg](/images/120x120/3/jpg/sites/default/files/contributor/62224-137655.jpg)
![Υπό ανάπτυξη ένα απλό τεστ DNA που μπορεί να ανιχνεύσει ταυτόχρονα πολλές νευρολογικές παθήσεις με γενετική αιτιολογία Υπό ανάπτυξη ένα απλό τεστ DNA που μπορεί να ανιχνεύσει ταυτόχρονα πολλές νευρολογικές παθήσεις με γενετική αιτιολογία](/images/1074x600/3/jpg/sites/default/files/article/2022/02/17/giatros.jpg)
Υπό ανάπτυξη ένα απλό τεστ DNA που μπορεί να ανιχνεύσει ταυτόχρονα πολλές νευρολογικές παθήσεις με γενετική αιτιολογία.
Επιστήμονες στη Βρετανία ανακοίνωσαν ότι αναπτύσσουν ένα γενετικό τεστ που μπορεί να ανιχνεύσει διάφορες αρκετά κοινές νευρολογικές παθήσεις, τερματίζοντας έτσι τη σημερινή «διαγνωστική Οδύσσεια» των πολλαπλών διαφορετικών γενετικών εξετάσεων, οι οποίες μάλιστα δεν δίνουν πάντα ακριβή διάγνωση και διαιωνίζουν την αβεβαιότητα των ανθρώπων κατά πόσο είναι ασθενείς.
Είναι γνωστό ότι η οριστική διάγνωση ορισμένων όχι ιδιαίτερα σπάνιων ασθενειών γενετικής αιτιολογίας (από τις οποίες πάσχουν περίπου ένας άνθρωπος στους 3.000), όπως η νόσος Χάντινγκτον, μερικές άνοιες, το σύνδρομο του εύθραυστου χρωμοσώματος Χ ή η αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση, είναι δύσκολη, επειδή μολονότι υπάρχει σε αυτές ένα γενετικό υπόβαθρο, είναι εκ των προτέρων άγνωστο ποιο τεστ πρέπει να κάνει κάποιος, με συνέπεια να καθυστερεί για μήνες ή και για χρόνια η διάγνωση της πάθησης, ιδίως στα παιδιά. Το νέο τεστ αλληλούχισης του πλήρους γονιδιώματος θα μπορεί να ανιχνεύει γρήγορα και με ακρίβεια τις πιο συχνές κληρονομικές γενετικές διαταραχές στο πλαίσιο μίας κλινικής πρακτικής ρουτίνας.
Οι ερευνητές, με επικεφαλής τον καθηγητή Σερ Μαρκ Κόλφιλντ του Πανεπιστημίου Queen Mary του Λονδίνου, οι οποίοι έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο περιοδικό Νευρολογίας «The Lancet Neurology», σύμφωνα με τη βρετανική «Γκάρντιαν», αξιολόγησαν αρχικά το τεστ σε 404 ασθενείς που προηγουμένως είχαν διαγνωστεί με νευρολογικές παθήσεις μέσω άλλων συμβατικών τεστ, καταλήγοντας στο συμπέρασμα ότι η ακρίβεια και η ευαισθησία του νέου τεστ είναι ανάλογη. Το τεστ χρησιμοποιεί έναν αλγόριθμο που «διαβάζει» το DNA των ατόμων από τα οποία έχει ληφθεί δείγμα, συγκρίνοντάς το με εκείνο των υγιών ανθρώπων και εντοπίζοντας αδιόρατες διαφορές που πιθανώς προδίδουν κάποιο γενετικό ελάττωμα. Έτσι είναι δυνατό να ελεγχθούν ταυτόχρονα, με το ίδιο τεστ, πολλαπλές γενετικές παθήσεις.
Σε επόμενο στάδιο, το τεστ χρησιμοποιήθηκε σε 11.631 ανθρώπους που πριν δεν είχαν διαγνωστεί με νευρολογικές διαταραχές, αλλά είχαν ύποπτα κλινικά συμπτώματα. Το τεστ ανίχνευσε 68 άτομα με παθήσεις, από τα οποία έξι ήταν παιδιά (μερικά χωρίς σχετικό οικογενειακό ιατρικό ιστορικό και άρα μάλλον θα έμεναν αδιάγνωστα για καιρό). Μεταξύ αυτών ήταν ένα δεκάχρονο κορίτσι με νοητική καθυστέρηση, ένας 18χρονος με πρόωρη άνοια και μία γυναίκα που διαγνώστηκε με την αταξία του Φρίντριχ.
«Με ένα απλό τεστ έχουμε τη δυνατότητα να κάνουμε διάγνωση των πιο συχνών νευρολογικών ασθενειών», δήλωσε ο Κόλφιλντ. «Ανοίγει ο δρόμος για ένα τεστ που θα δώσει τέλος στη διαγνωστική Οδύσσεια για πολλούς ασθενείς και μάλιστα θα μπορούσε να εφαρμοστεί άμεσα στο Εθνικό Σύστημα Υγείας», πρόσθεσε.
Ακολουθήστε την Athens Voice στο Google News κι ενημερωθείτε πρώτοι για όλες τις ειδήσεις
ΤΑ ΠΙΟ ΔΗΜΟΦΙΛΗ
ΔΙΑΒΑΖΟΝΤΑΙ ΠΑΝΤΑ
ΔΕΙΤΕ ΕΠΙΣΗΣ
Το πώς κοιμάσαι μπορεί να βλάψει το σώμα και ίσως ένα απλό «γύρισμα» του κορμιού να βελτιώσει την κατάσταση
Μπορεί να θεωρούνται αξεσουάρ μόδας, αλλά στην πραγματικότητα αποτελούν μια ιατρική συσκευή
Θετικά στην εξωσωματική γονιμοποίηση φαίνεται να επιδρά η ισορροπημένη διατροφή
Οι ευάλωτες ομάδες και τα περιστατικά θανάτων τουριστών
Μιλήσαμε με τον διακεκριμένο καρδιολόγο, αλλά και μουσικό και συγγραφέα, με αφορμή το νέο του βιβλίο «Συνομιλίες με πρόσωπα της Υγείας» εκδ. Athens Voice Books
Αυτές που επιδεινώνονται και εκείνες που καλυτερεύουν
Summer camp δίπλα στη θάλασσα σε συνεργασία με το Aqua Life Centre
Περπάτημα, ήπιο τζόκινγκ, ποδηλασία, γιόγκα
Όταν οι αθλητές γίνονται πρότυπα ενάντια στο στίγμα
Η νόσος εκδηλώνεται αρχικά με συμπτώματα σαν εκείνα της γρίπης
Οι ψυχολογικές επιπτώσεις από τη ζέστη μπορεί να διαφέρουν μεταξύ των φύλων
Ανοιχτά θα μείνουν τα κέντρα ημέρας και τα υπνωτήρια
Τα συχνά δροσερά ντους και η ενυδάτωση του δέρματος βοηθούν στην υποχώρηση του πόνου
Μπορεί να προκληθούν από παράγοντες όπως η αυξημένη υγρασία, η ζέστη και τα τρόφιμα
Τα μισά ανεμβολιάστα παιδιά ζουν σε 31 χώρες που πλήττονται από συγκρούσεις
Ο ασθενής στο επίκεντρο του ευρωπαϊκού σχεδίου δράσης
Τα εξελικτικά βήματα του ιού την τελευταία διετία και ο βαθμός ετοιμότητας
Προσκεκλημένος ο φαρμακοποιός-συγγραφέας Μανόλης Μαυρολέων
Μια συζήτηση με τον Δρ. Νικόλα Βόπη, ψυχολόγο / mind trainer και διδάκτωρ μοντέρνας ψυχολογίας στο Yale University
Ιδανική εποχή το καλοκαίρι για κολύμπι, περπάτημα και ποδήλατο
Έχετε δει 20 από 200 άρθρα.