Η Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία και η αντιμετώπισή της

H έγκαιρη διάγνωση μεγιστοποιεί την αποτελεσματικότητα μιας θεραπείας κι αυτό ισχύει στην περίπτωση της νωτιαίας μυϊκής ατροφίας (spinal muscular atrophy - SMA). Η σπάνια αυτή –πλην όμως, ολέθρια– γενετική, νευρομυϊκή ασθένεια καταστρέφει τους κινητικούς νευρώνες των νεογνών από την πρώτη ημέρα της ζωής τους και γι’ αυτό δεν πρέπει να χάνεται καθόλου χρόνος για τη χορήγηση της κατάλληλης θεραπείας.

Πώς μπορεί να διασφαλιστεί αυτό; Μέσα από προγράμματα διαγνωστικού ελέγχου νεογνών για SMA. Ο κ. Χρήστος Δάκας, Γενικός Διευθυντής της Novartis Gene Therapies, εξηγεί γιατί.

Τι είναι η SMA και γιατί μας αφορά όλους;

Η SMA προκαλείται όταν απουσιάζει ή είναι δυσλειτουργικό το γονίδιο SMN1 που είναι υπεύθυνο για την παραγωγή μιας ειδικής πρωτεΐνης, απολύτως απαραίτητης για την επιβίωση των κινητικών νευρώνων σε έναν άνθρωπο. Αν δεν παράγεται αυτή η πρωτεΐνη, οι κινητικοί νευρώνες καταστρέφονται και προοδευτικά ο ασθενής οδηγείται σε μυϊκή αδυναμία, παράλυση κι εν τέλει –στη σοβαρότερη μορφή της νόσου (τύπος 1)– στον θάνατο. Ενδεικτικά, ένα νεογνό με SMA τύπου 1 αν δεν λάβει κατάλληλη θεραπεία, συνήθως καταλήγει πριν συμπληρώσει τα 2 έτη ζωής. Ως νόσος η SMA μπορεί να είναι σπάνια, όμως το γενετικό ελάττωμα που την προκαλεί είναι αρκετά πιο συχνό. Ενώ, λοιπόν, εκτιμάται ότι κατά μέσο όρο στην Ελλάδα γεννιούνται 8 παιδιά με SMA ετησίως, υπολογίζεται ότι περίπου 1 στα 54 άτομα φέρει το σχετικό γενετικό ελάττωμα. Εάν και οι δύο γονείς είναι φορείς, υπάρχει 25% πιθανότητα, σε κάθε κύηση, να γεννηθεί νεογνό με SMA.

Τι σκοπό εξυπηρετεί ο διαγνωστικός έλεγχος για SMA;

Η νόσος ξεκινά το καταστρεπτικό της έργο από την πρώτη μέρα της ζωής ενός νεογνού και η ζημιά στους κινητικούς του νευρώνες δεν είναι αναστρέψιμη. Η υποψία για SMA γεννάται μόλις εμφανιστούν τα πρώτα συμπτώματα, τα οποία ενίοτε μπορεί να διαφύγουν της προσοχής των γονέων ή ακόμα κι ενός παιδιάτρου για ένα κρίσιμο διάστημα. Σε αυτήν την περίπτωση, η διάγνωση γίνεται αφού έχει ήδη προκληθεί σημαντική ζημιά στους κινητικούς νευρώνες του ασθενούς, που δεν μπορεί πλέον να διορθωθεί, καθώς οι νέες θεραπείες που έχουν αναπτυχθεί τα τελευταία χρόνια εστιάζουν στο να σταματήσει η πρόοδος της νόσου. Αν όμως υπάρχει η δυνατότητα να διαγνωστεί η SMA, ακόμα κι από την πρώτη ημέρα, τότε η κατάλληλη θεραπεία μπορεί να χορηγηθεί άμεσα, αυξάνοντας τις πιθανότητες του βρέφους να ζήσει μια όσο το δυνατόν πιο φυσιολογική ζωή. Μια τόσο έγκαιρη διάγνωση μπορεί να επιτευχθεί μόνο στο πλαίσιο ενός γενικευμένου προγράμματος διαγνωστικού ελέγχου για SMA. Γι’ αυτό και η επιστημονική κοινότητα διεθνώς τάσσεται ολοένα και περισσότερο υπέρ της ένταξης της SMA στα κατά τόπους εθνικά προγράμματα διαγνωστικού ελέγχου νεογνών.

Διαγνωστικός έλεγχος των νεογνών για SMA στο εξωτερικό και στην Ελλάδα

Πόσο διαδεδομένος είναι ο διαγνωστικός έλεγχος των νεογνών για SMA στο εξωτερικό; Ποια είναι η κατάσταση στην Ελλάδα;
Η έλευση των νέων θεραπειών έχει επιταχύνει τις εξελίξεις διεθνώς, με αποτέλεσμα προγράμματα διαγνωστικού ελέγχου νεογνών για SMA να θεσπίζονται σε όλο και περισσότερες χώρες. Στις ΗΠΑ, για παράδειγμα, ήδη έχουν θεσπιστεί σχετικά προγράμματα στις περισσότερες πολιτείες και 3 στα 5 νεογνά ελέγχονται για SMA μετά τη γέννησή τους. Αντίστοιχα, στην Ευρώπη εφαρμόζονται προγράμματα διαγνωστικού ελέγχου νεογνών σε πολλές χώρες, όπως η Γερμανία, η Αυστρία, το Βέλγιο, η Νορβηγία και η Πορτογαλία. Παράλληλα, υπάρχει μια σχετική πρωτοβουλία της SMA Europe, η Συμμαχία για τη Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία, την οποία η Novartis Gene Therapies στηρίζει απόλυτα από την πρώτη στιγμή. Στην Ελλάδα διαθέτουμε από τον Μάρτιο του 2020 το κατάλληλο θεσμικό πλαίσιο και ήδη γίνονται συζητήσεις μεταξύ των εμπλεκόμενων φορέων και των ειδικών για τη  δημιουργία ενός προγράμματος διαγνωστικού ελέγχου νεογνών. Ενδεχομένως, το επόμενο διάστημα να υπάρξουν εξελίξεις προς αυτήν την κατεύθυνση. Εμείς, ως Novartis Gene Therapies, είμαστε πάντα στη διάθεση όλων των αρμοδίων φορέων για να μοιραστούμε, εφόσον μας ζητηθεί, την εμπειρία και την τεχνογνωσία μας γύρω από αυτό το θέμα.

Ποιες θεραπευτικές επιλογές έχει ένα νεογνό που γεννιέται με SMA;
Μετά και την έγκριση γονιδιακής θεραπείας από τον Ευρωπαϊκό Οργανισμό Φαρμάκων τον Μάιο του 2020, πλέον οι ασθενείς και στην Ελλάδα μπορούν να έχουν πρόσβαση σε δύο βασικές θεραπευτικές επιλογές: Η πρώτη επιλογή είναι η διά βίου χορήγηση θεραπείας, η οποία εστιάζει στην αξιοποίηση ενός αναπληρωματικού γονιδίου, του SMN2. Το γονίδιο αυτό έχει τη δυνατότητα να παράγει ένα ποσοστό της πρωτεΐνης που είναι απαραίτητη για την επιβίωση των κινητικών νευρώνων. Η δεύτερη επιλογή αφορά στη γονιδιακή θεραπεία. Πρόκειται για μια θεραπεία που χορηγείται εφάπαξ και η οποία προσφέρει ένα νέο, πλήρως λειτουργικό αντίγραφο του γονιδίου SMN1. Ως αποτέλεσμα της γονιδιακής θεραπείας, δύναται να αποκατασταθεί η παραγωγή της απαραίτητης πρωτεΐνης και να ανασταλεί η περαιτέρω καταστροφή των κινητικών νευρώνων του ασθενούς.

Γονιδιακή θεραπεία σε σπάνιες ασθένειες. Τι περιμένουμε από τη Novartis Gene Therapies 

Η γονιδιακή θεραπεία μπορεί να εφαρμοστεί και σε άλλες σπάνιες ασθένειες; Τι μπορούμε να περιμένουμε στο μέλλον από τη Novartis Gene Therapies; 
Η γονιδιακή θεραπεία αποτελεί ένα πολύ σημαντικό κεφάλαιο στον αγώνα κατά των σπάνιων κι ολέθριων γενετικών ασθενειών. Δεν θα ήταν υπερβολή να πούμε ότι αποτελεί την αιχμή του δόρατος και μια πηγή ελπίδας για χιλιάδες ασθενείς και τις οικογένειές τους ανά τον κόσμο. Για μας, η γονιδιακή θεραπεία για την SMA αποτελεί το επιστέγασμα τεράστιων προσπαθειών κι εντατικής έρευνας εδώ και δεκαετίες, που μας οπλίζει με ενθουσιασμό κι αποφασιστικότητα για να εντείνουμε τις προσπάθειές μας και να προχωρήσουμε στην ανάπτυξη θεραπειών και για άλλες σπάνιες ασθένειες. Επομένως, το πρώτο βήμα έχει γίνει. Ευελπιστούμε ότι μέσα στα επόμενα χρόνια θα είμαστε σε θέση να ανακοινώσουμε ευχάριστα νέα και να δώσουμε ελπίδα σε ακόμα περισσότερους ασθενείς και τις οικογένειές τους.