Χρόνια Νοσήματα: Η Διδάκτωρ Βιοχημείας/Μοριακής Βιολογίας, Ασημίνα Χιωνά, εξηγεί πως γίνεται εφικτή η πρόγνωση των γενετικών προδιαθέσεων με γενετικά τεστ PRS
Μια από τις πιο σημαντικές νεότερες διαπιστώσεις της επιστήμης είναι ότι το γονιδίωμά μας, δηλαδή το DNA μας, αποτελεί κατά 50% την αιτιολογία κάθε χρόνιας και ηλικιοεξαρτώμενης ασθένειας, όπως η Στεφανιαία νόσος, ο Διαβήτης, οι Καρκίνοι και η νόσος Alzheimer. Mε άλλα λόγια, η μισή «ευθύνη» για τις περισσότερες χρόνιες ασθένειες αποδίδεται στο DNA, επισημαίνει η κα Ασημίνα Χιωνά, MSc, PhD Διδάκτωρ Βιοχημείας/Μοριακής Βιολογίας, Βusiness Development Manager Κέντρο Προληπτικής Ιατρικής & Μακροβιότητας Βιοιατρικής.
Η Ασημίνα Χιώνα.
Ο κάθε άνθρωπος κληρονομεί το DNA από τους γονείς του. Με τον ίδιο τρόπο που κληρονομούνται εξωτερικά χαρακτηριστικά (π.χ. μάτια, μύτη, εκφράσεις) κληρονομούνται και όλες οι γενετικές προδιαθέσεις για χρόνιες και προοδευτικές ασθένειες. Υπό αυτήν την έννοια, τα γονίδιά μας καθορίζουν την κατάσταση και εξέλιξη της υγείας μας.
Όλοι οι άνθρωποι έχουν σχεδόν πανομοιότυπες αλληλουχίες στον κώδικα των περίπου 6 δισεκατομμυρίων βάσεων του DNA τους. Αυτό που καθιστά τον καθένα από εμάς μοναδικό είναι οι μικρές διαφορές στον γενετικό κώδικα. Αυτές οι διαφορές ονομάζονται γονιδιακές παραλλαγές ή πολυμορφισμοί και εμφανίζονται σε συγκεκριμένες θέσεις καθ’ όλη την έκταση του DNA. Ο καθένας μας διαφέρει από τον άλλον κατά περίπου 10.000.000 πολυμορφισμούς. Σύμφωνα με την επιστημονική βιβλιογραφία, η ύπαρξη συγκεκριμένων παραλλαγών στο DNA μας, αυξάνει σημαντικά τον κίνδυνο νόσησης, καθιστώντας μας πιο ευάλωτους σε χρόνιες ασθένειες.
Ο τρόπος ζωής μας και οι περιβαλλοντικοί παράγοντες, από την άλλη, δεν μπορούν να εξηγήσουν επαρκώς γιατί κάποια χρόνια νοσήματα εμφανίζονται συχνότερα σε κάποιες οικογένειες ή διαφορετικούς πληθυσμούς, δεν εξηγούν επαρκώς γιατί οι κάποιες οικογένειες έχουν μία «αχίλλειο πτέρνα», π.χ. Διαβήτη, Καρκίνο του Μαστού κ.ά.
Για παράδειγμα: δύο άνθρωποι ίδιου φύλου, τρόπου ζωής και ίδιας ηλικίας, που τρώνε την ίδια αυξημένη ποσότητα επεξεργασμένου κρέατος, το οποίο έχει συνδεθεί με τον Καρκίνο του Παχέος Εντέρου, δεν έχουν την ίδια πιθανότητα να αναπτύξουν αυτή τη μορφή καρκίνου. Πιθανόν να νοσήσει αυτός με υψηλή γενετική προδιάθεση για Καρκίνο του Παχέος Εντέρου, η οποία σε συνδυασμό με την αυξημένη κατανάλωση επεξεργασμένου κρέατος να οδηγήσει τελικά σε καρκίνο. Αυτό αποτελεί και το λεγόμενο «είναι στον άνθρωπο» στο οποίο πολύ συχνά αναφέρονται οι μεγαλύτεροι άνθρωποι στην προσπάθειά τους να εξηγήσουν τέτοιου είδους διαφορές οι οποίες δεν εξηγούνται αλλιώς από άλλους αντικειμενικούς κι εξωγενείς παράγοντες.
Μέχρι πρότινος, δεν υπήρχαν διαθέσιμες εξετάσεις πρόγνωσης των γενετικών προδιαθέσεων. Με τη ραγδαία πρόοδο της έρευνας στην επιστήμη της γενετικής, τα τελευταία χρόνια, είναι πλέον εφικτή η αξιολόγηση της μοναδικής μας βιολογίας. Η αξιολόγηση αυτή ονομάζεται PRS- Polygenic Risk Score.
Πρόκειται για μοριακές εξετάσεις αίματος που χρησιμοποιούν τεχνολογία αιχμής (SNParray) για να ελέγξουν την ύπαρξη εκατοντάδων έως και εκατομμυρίων γονιδιακών πολυμορφισμών, οι οποίοι αθροιστικά αυξάνουν σημαντικά τον κίνδυνο εμφάνισης χρόνιων ασθενειών όπως ο καρκίνος, η στεφανιαία νόσος, ο διαβήτης κτλ.
Στα τεστ PRS υπολογίζεται, μέσω Βιοπληροφορικής ανάλυσης, με τη χρήση ειδικών αλγορίθμων, ένας πολυγονιδιακός δείκτης κινδύνου (υπό τη μορφή σκορ) για την κάθε ασθένεια υπό διερεύνηση, και το σκορ αυτό συγκρίνεται με τον μέσο κίνδυνο, ούτως ώστε να γνωρίζει ο εξεταζόμενος πόσο μικρότερο ή μεγαλύτερο κίνδυνο διατρέχει για να αναπτύξει τη συγκεκριμένη ασθένεια σε σχέση με το μέσο όρο του πληθυσμού.
Ένα υψηλό σκορ κινδύνου ενημερώνει τον εξεταζόμενο για την αυξημένη προδιάθεση στη συγκεκριμένη ασθένεια,πολύ πριν εμφανιστούν τα συμπτώματα εκείνα που υποδηλώνουν βλάβη.
Η δυνατότητα πρόβλεψης, σε βάθος χρόνου, του μελλοντικού κινδύνου νόσησης πολύ πριν την εμφάνιση συμπτωμάτων, αποτελεί την πεμπτουσία της πρόληψης.
Η χρησιμότητα λοιπόν έγκειται στην έγκαιρη διαπίστωση και άρα έγκαιρη αντιμετώπιση των παραγόντων κινδύνου της υγείας, οι οποίοι μπορούν να αντισταθμιστούν με τις σωστές παρεμβάσεις (στοχευμένες προληπτικές εξετάσεις ή/και την αλλαγή τρόπου ζωής), με σκοπό τη μείωση ή ακόμη και την εξάλειψη του αυξημένου κινδύνου.
Ιδίως σε οικογένειες με υψηλή προδιάθεση σε μία συγκεκριμένη ασθένεια π.χ. σε καρκίνο του μαστού/προστάτη/εντέρου ή σε στεφανιαία νόσο, ένα τέτοιο τεστ είναι ιδιαίτερα χρήσιμο να πραγματοποιηθεί σε νεαρότερη ηλικία, ούτως ώστε ο ενδιαφερόμενος να απευθυνθεί από νωρίς στους κατάλληλους ειδικούς για στρατηγικές απάλειψης του κινδύνου.
Και μην ξεχνάμε ότι σε κάθε περίπτωση είναι καλύτερο να γνωρίζεις, διότι μόνο εάν γνωρίζεις μπορείς να προλάβεις.
Πώς γίνεται η εξέταση PRS
H εξέταση διενεργείται μία φορά στη ζωή μας, με απλή αιμοληψία. Σε διάστημα 3-4 εβδομάδων ο εξεταζόμενος λαμβάνει λεπτομερή αναφορά με τα αποτελέσματα του γενετικού του ελέγχου.
Το Κέντρο Προληπτικής Ιατρικής & Μακροβιότητας του Ομίλου Βιοιατρική παρέχει για πρώτη φορά στην Ελλάδα τη δυνατότητα διενέργειας του Πολυγονιδιακού Δείκτη Κινδύνου, PRS (Polygenic Risk Score) για 7 χρόνιες ασθένειες:
14°
