Νόσος Fabry: Τα σπάνια νοσήματα δεν είναι…και τόσο σπάνια

Μια ασθένεια ορίζεται ως σπάνια στην Ευρώπη όταν επηρεάζει λιγότερους από 1 στους 2.000 ανθρώπους. Όμως, ενώ κάθε μεμονωμένη ασθένεια είναι σπάνια, αθροιστικά οι σπάνιες ασθένειες είναι πολλές επηρεάζοντας περίπου το 5% του παγκόσμιου πληθυσμού. Αν, μεταφορικά, όλοι αυτοί οι άνθρωποι ήταν συγκεντρωμένοι σε μια χώρα, θα «δημιουργούσαν» την τρίτη μεγαλύτερη χώρα του κόσμου. Υπάρχουν περισσότερες από 6.000 γνωστές σπάνιες ασθένειες και αρκετές από αυτές επηρεάζουν την καρδιά και το κυκλοφορικό σύστημα, επισημαίνει ο Χαράλαμπος Βλαχόπουλος, Καθηγητής Καρδιολογίας ΕΚΠΑ, Ιπποκράτειο ΓΝΑ.

Η νόσος Fabry είναι μια σπάνια, κληρονομική και απειλητική για τη ζωή νόσος, η οποία οφείλεται στην πλήρη έλλειψη ή τη μειωμένη δραστικότητα του ενζύμου α-γαλακτοσιδάση Α στα λυσοσώματα, με αποτέλεσμα τη συσσώρευση συγκεκριμένων λιπιδίων τα οποία ονομάζονται γλυκοσφιγγολιπίδια στα λυσοσώματα των κυττάρων στο ανθρώπινο σώμα. Πολλά οργανικά συστήματα προσβάλλονται, μεταξύ αυτών η καρδιά, οι νεφροί, τα νεύρα, το δέρμα, οι οφθαλμοί και το γαστρεντερικό σύστημα.

Συμπτώματα και διάγνωση