Ο καθηγητής Στυλιανός Αντωναράκης μιλάει για το Σύνδρομο Down

Από το 2006 καθιερώθηκε η Παγκόσμια Ημέρα του Συνδρόμου Down στις 21 Μαρτίου κάθε έτους, μετά από πρόταση η οποία κατατέθηκε στον Σύλλογο Συνδρόμου Down της Γενεύης από τον Έλληνα καθηγητή Στυλιανό Αντωναράκη και τελικά υιοθετήθηκε από πολλούς άλλους Συλλόγους στον κόσμο. Από τα Ηνωμένα Έθνη καθιερώθηκε το 2012, όταν ψηφίστηκε ομόφωνα η πρόταση.

Ο Στυλιανός Αντωναράκης είναι Oμότιμος καθηγητής Γενετικής Ιατρικής στο Πανεπιστήμιο της Γενεύης, μέλος της Ελβετικής Ακαδημίας Επιστημών και πρώην πρόεδρος του διεθνούς οργανισμού Ανθρωπίνου Γονιδιώματος (HUGO). Μας εξηγεί με αφορμή την παγκόσμια ημέρα γιατί είναι τόσο σημαντική η καθιέρωσή της, αλλά και γιατί είναι εξέχουσας σημασίας η επιστημονική έρευνα όσον αφορά τις επιπτώσεις του Συνδρόμου στον οργανισμό.

Πώς επιλέχθηκε η Ημέρα αυτή;
Επιλέχθηκε για να συμβολίζει το τρίτο χρωμόσωμα 21 στις 21 του τρίτου μήνα του χρόνου και αποσκοπεί:

• Στην αφύπνιση της κοινωνίας για την ύπαρξη του συνδρόμου
• Στην αποδοχή των συνανθρώπων μας με σύνδρομο Down από την κοινωνία ως ισότιμα μέλη
• Στην ισότιμη ένταξη των ανθρώπων με σύνδρομο Down στην κοινωνία
• Στην εκπαίδευση των ανθρώπων με σύνδρομο Down αλλά και του κοινωνικού συνόλου που τους περιβάλλει
• Στην στήριξη των οικογενειών των οποίων μέλος τους έχει το σύνδρομο
• Στην παροχή εξειδικευμένων υπηρεσιών υγείας στους ανθρώπους με σύνδρομο Down καθώς πολλοί γιατροί ακόμη και σήμερα παραμένουν χωρίς ενημέρωση για τις ειδικές τους ανάγκες.
• Στην προαγωγή της έρευνας για τη μελέτη του συνδρόμου καθώς πολλές πτυχές του παραμένουν άγνωστες.
• Στην εξέλιξη θεραπειών, καθώς τώρα που έχουμε «διαβάσει» το χρωμόσωμα 21 και αρχίζουμε να καταλαβαίνουμε ποια γονίδια συσχετίζονται με αυτό έχει ανοίξει ο δρόμος προς αυτές.

«Στις μέρες μας», τονίζει ο κ. Αντωναράκης «έχει επιμηκυνθεί σημαντικά ο χρόνος επιβίωσης των ανθρώπων με σύνδρομο Down και αυτό σημαίνει ανάγκη για περαιτέρω ιατρική έρευνα αλλά και γενικότερη στήριξη των ανθρώπων αυτών. Τα χρωμοσώματά μας είναι κομμάτια του γονιδιώματος και βρίσκονται στον πυρήνα κάθε κυττάρου μας. Συνολικά», εξηγεί. «Έχουμε 23 ζευγάρια από αυτά και κληρονομούμε μισά από τον πατέρα και μισά από τη μητέρα μας και το πιο μικρό από τα χρωμοσώματα έχει τον αριθμό 21. Αποτελεί 1,5% του γονιδιώματος, το κείμενό του αποτελείται από περίπου 46 εκατομμύρια γράμματα (νουκλεοτίδια) και περιέχει 240 γονίδια που κωδικοποιούν πρωτεΐνες. Όσον αφορά το σύνδρομο, περίπου ένα στα 700 νεογέννητα, αντί να έχει 2 αντίγραφα του χρωμοσώματος 21, έχει 3 αντίγραφα -η λεγόμενη τρισωμία 21- και αυτή η μικρή προσθήκη γονιδιώματος ευθύνεται για το σύνολο των συμπτωμάτων που ονομάστηκε σύνδρομο Down». Η ονομασία δόθηκε από τον Άγγλο John Langdon Down, γιατρό σε άσυλο, που πρώτος περιέγραψε το σύνδρομο το 1866. Πολύ αργότερα, η τρισωμία 21 περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1959 στο Παρίσι από τον γάλλο παιδίατρο και γενετιστή Jérôme Jean Louis Marie Lejeune. Όμως το «κείμενο» του χρωμοσώματος 21 «διαβάστηκε» για πρώτη φορά το 2000 «και αυτό ήταν εξαιρετικά σημαντικό στην έρευνα για την κατανόηση του μηχανισμού σοβαρών ασθενειών της ανθρωπότητας» υπογραμμίζει ο καθηγητής. 

Καθότι οι άνθρωποι με το σύνδρομο γερνούν με πιο γρήγορους ρυθμούς, είναι σημαντικό να μελετηθεί το πώς συμβαίνει αυτό, έτσι ώστε να αντιμετωπισθεί καλύτερα η γήρανση. Επίσης παρουσιάζουν διανοητική έκπτωση μετά τα 45 έτη ζωής, με αποτέλεσμα να ανοίγεται ένα ευρύ πεδίο μελέτης για τη νόσο Alzheimer και τις άλλες νόσους που οδηγούν σε έκπτωση των νοητικών λειτουργιών. Ίσως λοιπόν η επισταμένη μελέτη του Συνδρόμου Down να αποτελέσει «κλειδί» για την ανάπτυξη θεραπειών για τις σοβαρές αυτές παθήσεις και στον γενικό πληθυσμό.

«Προσπαθούμε να βρούμε ποια γονίδια ευθύνονται για τα συμπτώματα και τη λειτουργία τους και να βρούμε θεραπείες βασισμένες στην αιτιολογική γνώση. Ακόμη δεν γνωρίζουμε αρκετά όμως η έρευνα συνεχίζεται αδιαλείπτως, αλλά χρειάζεται περαιτέρω υποστήριξη από τους διεθνείς οργανισμούς και τους αρμόδιους φορείς» τονίζει ο κ. Αντωναράκης.

Προσθέτει, τέλος, πως «οι γονείς των παιδιών αυτών ενοχλούνται με την περιθωριοποίησή τους, γι' αυτό πρέπει να γίνει κατανοητό πως αποτελούν μέρος της ποικιλομορφίας του ανθρώπινου είδους. Είναι μια μειονότητα με ειδικές ανάγκες, τις οποίες πρέπει να σεβόμαστε να δίνουμε λύσεις στα προβλήματα που προκύπτουν».