Πρόγνωση γονιδιακού κινδύνου για πρώτη φορά στην Ελλάδα

Ο Όμιλος ΒΙΟΙΑΤΡΙΚΗ και το Κέντρο Προληπτικής Ιατρικής και Μακροβιότητας, προσεγγίζουν με νέο τρόπο τον προληπτικό έλεγχο, εισάγοντας για πρώτη φορά στην Ελλάδα τον πιο ισχυρό προγνωστικό δείκτη των κυριότερων χρόνιων ασθενειών.

Τα προληπτικά γενετικά τεστ PRS (Polygenic Risk Score) αποτελούν παγκοσμίως την πιο σύγχρονη έκφραση της Προληπτικής Ιατρική. Πρόκειται για μοριακά τεστ που χρησιμοποιούν τεχνολογία αιχμής (SNParray) για να ελέγξουν την ύπαρξη έως και εκατομμυρίων πολυμορφισμών (μικρο-αλλαγών) στο DNA μας. Οι πολυμορφισμοί αυτοί αθροιστικά αυξάνουν σημαντικά τον κίνδυνο για διάφορες χρόνιες ασθένειες όπως η στεφανιαία νόσος, ο διαβήτης και διάφορες μορφές καρκίνου.

Τα PRS παρουσίασε η κ. Ασημίνα Χιωνά, ΜSc, PhD, Bιοχημικός/Μοριακή Βιολόγος, Διευθύντρια Επιχειρηματικής Μονάδας στο Κέντρο Προληπτικής Ιατρικής & Μακροβιότητας του Ομίλου ΒΙΟΙΑΤΡΙΚΗ, στο πλαίσιο του 1oου R & Dand Innovation in Healthcare Conference, που διοργανώθηκε από το Health Daily και τη BOUSSIAS.

«Ο πολυγονιδιακός έλεγχος αποτελεί το μέλλον στην πρόληψη και έγκαιρη διάγνωση. Η χρήση εξειδικευμένων εξετάσεων στον τομέα της Γενετικής έχει ως σκοπό να διερευνήσει και να απαντήσει σε κλινικά ερωτήματα, τα οποία αφορούν την πρόβλεψη, τη διάγνωση, την πρόγνωση, την παρακολούθηση των εξεταζόμενων για γενετικά νοσήματα, λοιμώδη νοσήματα ή νοσηρές παθογόνες καταστάσεις», τόνισε μεταξύ άλλων η κ.Χιωνά κατά την ομιλία της στο συνέδριο. Για τα PRS ειδικότερα, ανέφερε ότι ο Όμιλος Βιοιατρική παρέχει τη δυνατότητα διενέργειας εκτίμησης Πολυγονιδιακού Κινδύνου PRS για 7 χρόνιες ασθένειες: Στεφανιαία Νόσο, Διαβήτη Τύπου ΙΙ, Καρκίνο του μαστού, Καρκίνο του προστάτη, Καρκίνο του παχέος εντέρου, Φλεγμονώδη νόσο του εντέρου και Νόσο Αλτσχαϊμερ. «Για την  πλειονότητα των γενετικών ελέγχων ακολουθούνται οι διεθνείς οδηγίες και η άριστη εργαστηριακή πρακτική, ώστε να δίνεται στον εξεταζόμενο το καλύτερο δυνατόν αποτέλεσμα», πρόσθεσε.

Το Κέντρο Προληπτικής Ιατρικής και Μακροβιότητας του Ομίλου ΒΙΟΙΑΤΡΙΚΗ, διαθέτει το μηχάνημα Gene Titan, με το οποίο δίνεται η δυνατότητα εκτίμησης του Πολυγονιδιακού Δείκτη Κινδύνου. Με τα τεστ PRS υπολογίζεται, μέσω βιοπληροφορικής ανάλυσης και με τη χρήση ειδικών αλγορίθμων, ένας πολυγονιδιακός δείκτης κινδύνου (με τη μορφή σκορ) για την κάθε ασθένεια. Το σκορ αυτό συγκρίνεται με το μέσο κίνδυνο, ώστε να γνωρίζει ο εξεταζόμενος πόσο μεγαλύτερη προδιάθεσή έχει να αναπτύξει τη συγκεκριμένη ασθένεια, σε σχέση με το μέσο όρο του πληθυσμού.  Η προδιάθεση εντοπίζεται έγκαιρα και έτσι μπορούν εξίσου έγκαιρα να υπάρξουν προληπτικές παρεμβάσεις μείωσης ή ακόμη και εξάλειψης του κινδύνου. 

Πώς γίνεται η εξέταση

Η εξέταση γίνεται με απλή αιμοληψία και δεν απαιτεί καμία προετοιμασία.Ο εξεταζόμενος συμπληρώνει ένα απλό ερωτηματολόγιο πριν τη λήψη αίματος. Σε διάστημα 3-4 εβδομάδων, λαμβάνει λεπτομερή αναφορά με τα αποτελέσματα του γενετικού του ελέγχου. Σε ορισμένες περιπτώσεις ασθενειών, εκτός από το γενετικό ρίσκο υπολογίζεται και η συνολική πιθανότητα νόσησης μέσα στα επόμενα 5 ή 10 χρόνια, αφού ληφθούν υπόψη και άλλοι παράγοντες όπως ηλικία, φύλο, κάπνισμα, παχυσαρκία κλπ.

Ειδικότερα, τα PRS για καρκίνο του μαστού, προστάτη και παχέος εντέρου προσφέρουν μια ολοκληρωμένη μοριακή εικόνα του εξεταζόμενου καθώς καλύπτουν χιλιάδες καινούργιους πολυμορφισμούς οι οποίοι δεν καλύπτονται από τις κλασικές μοριακές εξετάσεις.

Για περισσότερες πληροφορίες σχετικά με τη διενέργεια των γενετικών προληπτικών τεστ PRS στη ΒΙΟΙΑΤΡΙΚΗ, επικοινωνήστε με το Κέντρο Προληπτικής Ιατρικής και Μακροβιότητας στο 210-6966111.