Νεότερες εξελίξεις στη Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία

Για την ανάπτυξη γονιδιακών θεραπειών για ασθενείς με σπάνιες και απειλητικές για τη ζωή γενετικές νόσους, μας μιλάει ο κ. Χρήστος Δάκας, Διευθύνων Σύμβουλος της Novartis Gene Therapies για Ελλάδα, Κύπρο και Μάλτα.

Κύριε Δάκα, η Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία (SMA) αποτελεί την κυριότερη γενετική αιτία νεογνικού θανάτου. Πείτε μας λίγα λόγια για αυτή την ασθένεια. 
Η SMA είναι μια σπάνια πλην όμως ολέθρια γενετική, νευρομυϊκή ασθένεια που προκαλείται από την έλλειψη ενός γονιδίου (SMN1), υπεύθυνο για την παραγωγή μιας πρωτεΐνης καθοριστικής για τη λειτουργία των κινητικών νευρώνων. Η απουσία ή δυσλειτουργία αυτού του γονιδίου προκαλεί έλλειψη της σχετικής πρωτεΐνης με συνέπεια, αμέσως μετά τη γέννηση, να σημειώνεται ταχεία και μη αναστρέψιμη απώλεια των κινητικών νευρώνων στα βρέφη που νοσούν. Αυτό μεταφράζεται σε προοδευτική κατάρρευση όλων των μυϊκών λειτουργιών, όπως η βασική κίνηση, η κατάποση ή ακόμα και η αναπνοή, με αποτέλεσμα την παράλυση και στη σοβαρότερη μορφή της νόσου –(SMA Τύπου 1)– τον θάνατο. 

Ποιες θεραπευτικές επιλογές υπάρχουν σήμερα για τη Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία (SMA);
Τα τελευταία χρόνια έχει υπάρξει σημαντική πρόοδος στην αντιμετώπιση της SMA, η οποία αντανακλάται σε δύο βασικές θεραπευτικές επιλογές, που έχουν λάβει έγκριση κυκλοφορίας από τις αρμόδιες ρυθμιστικές αρχές, σε Ευρώπη και ΗΠΑ:

• Η πρώτη αφορά στη διά βίου χορήγηση φαρμακευτικής αγωγής για τη διαχείριση της συμπτωματολογίας της νόσου και την αποτροπή της επιδείνωσης. 
• Η δεύτερη αφορά στη γονιδιακή θεραπεία, η οποία χορηγείται εφάπαξ και αντικαθιστά στα κύτταρα του ασθενούς τη λειτουργία του γονιδίου SMN1, που λείπει ή δεν λειτουργεί, με ένα νέο, λειτουργικό αντίγραφο. Με αυτό τον τρόπο, δύναται να σταματήσει η απώλεια κινητικών νευρώνων. 

Πού επικεντρώνεται η δραστηριότητα της Novartis Gene Therapies;
Η Novartis Gene Therapies ασχολείται με την έρευνα, παραγωγή και διάθεση γονιδιακών θεραπειών σε διάφορες θεραπευτικές κατηγορίες, όπως είναι οι σπάνιες γενετικές ασθένειες. Σε αυτό το πλαίσιο αναπτύξαμε μια καινοτόμο γονιδιακή θεραπεία για την αντιμετώπιση της SMA. 

 Έχει παρασχεθεί η γονιδιακή αυτή θεραπεία σε Έλληνες ασθενείς;
Από την πρώτη στιγμή που ξεκινήσαμε τις δραστηριότητές μας στην Ελλάδα, βασική μας προτεραιότητα ήταν η διάθεση της θεραπείας στους Έλληνες ασθενείς όσο το δυνατόν πιο άμεσα. Η γονιδιακή θεραπεία για τον Τύπο 1 της SMA, που είναι και η πλέον σοβαρή μορφή της νόσου, εγκεκριμένη στις ΗΠΑ από το 2019, έχει εγκριθεί πλέον και στην Ευρώπη και στο διάστημα των δύο τελευταίων ετών έχει χορηγηθεί έως σήμερα σε 6 παιδιά σε Ελλάδα και Κύπρο, με πολύ θετικά μέχρι στιγμής αποτελέσματα. 

Πρόσφατα ανακοινώθηκε η πρωτοβουλία της SMA Europe για τον Νεογνικό Έλεγχο. Πείτε μας γιατί είναι τόσο σημαντικό να περιληφθεί ο έλεγχος για την ασθένεια στα νεογνά;
Η έγκαιρη διάγνωση της SMA είναι ύψιστης σημασίας προκειμένου να χορηγείται άμεσα η θεραπεία και να διασφαλίζεται η ελάχιστη δυνατή επίπτωση της νόσου στους κινητικούς νευρώνες των νεογέννητων. Σε αντίθετη περίπτωση, οι συνέπειες μπορεί να είναι σοβαρότατες. Σύμφωνα με τη διεθνή βιβλιογραφία, αν η SMA παραμείνει χωρίς θεραπεία έχει ως συνέπεια την καταστροφή του 95% των κινητικών νευρώνων ενός νεογνού τύπου 1 στους 6 πρώτους μήνες της ζωής του! Γίνεται, λοιπόν, κατανοητό ότι δεν πρέπει να χάνεται καθόλου πολύτιμος χρόνος, καθώς η εκδήλωση των πρώτων συμπτωμάτων της SMA υποδηλώνουν ότι έχει ήδη γίνει αρκετή ζημιά σε πολύτιμους κινητικούς νευρώνες που δεν είναι δυνατόν να αποκατασταθούν. Για τον σκοπό αυτό, πολλοί ειδικοί προτείνουν την ανάπτυξη ενός γενικευμένου προγράμματος νεογεννητικού ελέγχου για την SMA, ώστε να διασφαλίζεται η έγκαιρη διάγνωση της ολέθριας αυτής ασθένειας αμέσως μετά την κύηση και με τη χορήγηση της κατάλληλης θεραπείας να αποτρέπεται στο μέγιστο δυνατό η ζημιά στους κινητικούς νευρώνες των νεογνών. 

 Βλέπουμε όλο και πιο συχνά να αναπτύσσονται καινοτόμες θεραπείες, προσφέροντας νέες θεραπευτικές δυνατότητες στην αντιμετώπιση των σπάνιων ασθενειών. Ποιες άλλες θεραπείες μπορούμε να αναμένουμε στο μέλλον από τη Novartis Gene Therapies;
Η γονιδιακή θεραπεία αποτελεί ένα τεράστιο, νέο κεφάλαιο για την Ιατρική και η Novartis Gene Therapies βρίσκεται στην αιχμή της έρευνας για την ανάπτυξη νέων θεραπειών. Η γονιδιακή θεραπεία για την SMA ήταν μόνο η αρχή. Ήδη αναπτύσσουμε γονιδιακές θεραπείες και για μια σειρά άλλων σπάνιων νόσων, όπως η Αταξία του Friedreich και το σύνδρομο Rett.

Πόσο άμεσα και εύκολα μπορούν και οι Έλληνες ασθενείς να έχουν πρόσβαση σε τέτοιες καινοτόμες θεραπείες;
Η ολοκλήρωση των διαπραγματεύσεων με τις ελληνικές αρχές για την έγκριση της γονιδιακής θεραπείας αποτελεί ασφαλώς έναν βασικό μας στρατηγικό στόχο για να βοηθήσουμε τους Έλληνες ασθενείς. Η γονιδιακή θεραπεία  χορηγείται εφάπαξ, γεγονός που συμβάλλει στη καλύτερη ποιότητα ζωής των ασθενών και της οικογένειάς τους, ενώ ταυτόχρονα παράγει οικονομία κλίμακος για το δημόσιο σύστημα υγείας, συμβάλλοντας στη μακροπρόθεσμη βιωσιμότητά του.

Γι’ αυτό και επιθυμούμε τον συνεχή διάλογο με τους αρμόδιους φορείς, με στόχο τη διαμόρφωση ενός νέου θεσμικού –κι όχι μόνο– πλαισίου που θα αγκαλιάζει όλες τις νέες  γονιδιακές θεραπευτικές προσεγγίσεις, καθώς μάλιστα στα επόμενα χρόνια αναμένονται και περαιτέρω εξελίξεις που θα έχει η Novartis Gene Therapies, στην αντιμετώπιση κι άλλων σπάνιων νευρομυϊκών ασθενειών, όπως η Αταξία του Friedreich και το σύνδρομο Rett.