- CITY GUIDE
- PODCAST
-
30°
Νωτιαία μυϊκή ατροφία: Η ασθένεια που παλεύει να νικήσει ο Παναγιώτης-Ραφαήλ
Τι είναι η πάθηση, πώς εξελίσσεται και ποιες είναι οι θεραπείες
![62224-137655.jpg 62224-137655.jpg](/images/120x120/3/jpg/sites/default/files/contributor/62224-137655.jpg)
![Ο μικρός Παναγιώτης Ραφαήλ Ο μικρός Παναγιώτης Ραφαήλ](/images/1074x600/3/jpg/sites/default/files/article/2019/10/17/panagiotis-rafail-asthenis_0.jpg)
Για το ταξίδι της «ζωής» του στη Βοστώνη αναχωρεί ο Παναγιώτης-Ραφαήλ. Έτοιμος να παλέψει για να νικήσει τη νωτιαία μυϊκή ατροφία. Ποια είναι αυτή η πάθηση και πώς θεραπεύεται;
Για το ταξίδι της «ζωής» του στη Βοστώνη μπορεί πλέον να αναχωρήσει ο μικρός Παναγιώτης-Ραφαήλ. Ένα παιδάκι μόλις 18 μηνών που έχει συγκινήσει όλη την Ελλάδα εξαιτίας της προσπάθειας που καταβάλλουν οι γονείς του για να μπορέσουν να του προσφέρουν μια ευκαιρία να παλέψει και να νικήσει την πάθησή του. Ποια είναι όμως η πάθησή του; Πώς εξελίσσεται και ποιες είναι οι θεραπείες της;
Νωτιαία μυϊκή ατροφία
Η νωτιαία μυϊκή ατροφία (spinal muscular atrophy, SMA) είναι μια σχετικά σπάνια νευρομυϊκή ασθένεια γενετικά προκαθορισμένη. O προοδευτικός εκφυλισμός των μυών των άκρων οδηγεί σε ελαφρά ή σοβαρή κινητική αναπηρία, καθήλωση σε αμαξίδιο, και σταδιακά στον θάνατο, καθώς θεωρείται μετά την κυστική ίνωση η δεύτερη θανατηφόρα νόσος για τον καυκάσιο φυλετικό τύπο.
«Είναι ένα κληρονομικό νευρομυϊκό νόσημα που προκαλείται από ελλείμματα ή μεταλλάξεις του γονιδίου SMN1», εξηγεί ο πρόεδρος της παιδονευρολογικής εταιρείας Αργύρης Ντινόπουλος. «Η SMN πρωτεϊνη που κωδικοποιείται από το γονίδιο SMN1 είναι σημαντική για την επιβίωση του κινητικού νευρώνα, με αποτέλεσμα η έλλειψή της να προκαλεί μη αναστρέψιμη βλάβη των νευρώνων και ατροφία των μυών» συνεχίζει.
Η νωτιαία μυϊκή ατροφία ταξινομείται σε 3 τύπους ανάλογα με την ηλικία εμφάνισης των συμπτωμάτων και το υψηλότερο επίπεδο κινητικής λειτουργίας που επιτυγχάνεται:
Στον τύπο 1 (σ.σ. ο τύπος που έχει ο μικρός Παναγιώτης Ραφαήλ) τα συμπτώματα εμφανίζονται τους πρώτους 6 μήνες ζωής και τα πάσχοντα βρέφη παρουσιάζουν σοβαρή υποτονία, χωρίς να εξελίσσονται κινητικά. Ο θάνατος επέρχεται μέχρι τα 2 έτη.
Στον τύπο 2 τα συμπτώματα εμφανίζονται από 6-18 μηνών και τα παιδιά καταφέρνουν να καθίσουν, αλλά δεν περπατούν. Η μέση επιβίωση είναι περίπου 25 έτη.
Στον τύπο 3 υπάρχει μεγάλο εύρος στην ηλικία εμφάνισης συμπτωμάτων, από 18 μηνών έως και πάνω από 12 ετών. Τα παιδιά αυτά καταφέρνουν να περπατήσουν, αλλά μπορεί να χάσουν τη δυνατότητα αυτή τα επόμενα χρόνια.
Tο προσδόκιμο επιβίωσης θεωρητικά δεν περιορίζεται στον τύπο 3, αλλά ο κίνδυνος επιπλοκών είναι σημαντικός και το προσδόκιμο επιβίωσης μπορεί να μειωθεί.
Σύμφωνα με τον κ. Ντινόπουλο, η υποστηρικτική φροντίδα ήταν η μόνη «θεραπευτική» επιλογή για άτομα με SMA και έχει βοηθήσει σημαντικά, μειώνοντας τη νοσηρότητα. «Σήμερα, αν και η υποστηρικτική φροντίδα παραμένει επιτακτική, το τοπίο θεραπείας για την νωτιαία μυϊκή ατροφία αλλάζει ταχύτατα με την ανάδυση τόσο θεραπειών που στηρίζονται σε τεχνικές γονιδιακής επεξεργασίας όσο και γονιδιακής θεραπείας».
Σύμφωνα με τη wikipedia υπάρχει και 4ος τύπος της νόσου, ο οποίος εμφανίζεται στην ενήλικο ζωή και εξελίσσεται σε σχετική λειτουργική αναπηρία.
Ποια η κλινική της εικόνα
Υποβοηθούμενη κίνηση, ατροφία μυών των άκρων, αναπνευστική δυσχέρεια, αδυναμία κατάποσης (κατά περίπτωση) και ατροφία μυών του κορμού.
Τα παιδιά με νωτιαία μυϊκή ατροφία τύπου 1 που υποβάλλονται σε θεραπεία με Spinraza ή Zolgensma μετά την εμφάνιση της μυϊκής αδυναμίας συχνά επιβιώνουν, αλλά η κινητική τους εξέλιξη δεν ακολουθεί τη φυσιολογική αναπτυξιακή διαδρομή. Τα καλύτερα αποτελέσματα αναμένονται στους ασθενείς που δεν έχουν εμφανίσει συμπτώματα στην έναρξη της θεραπείας.
«Δεν υπάρχουν μελέτες σε αυτή τη φάση που να συγκρίνουν την αποτελεσματικότητα των δύο εγκεκριμένων θεραπειών μεταξύ τους, ούτε έχει μελετηθεί η συγχορήγηση των δύο θεραπειών. Επειδή η γονιδιακή θεραπεία (Onasemnogene) και η θεραπεία με ολιγονουκλεοτίδια (nusinersen) έχουν διαφορετικό μηχανισμό, με τον οποίο αυξάνουν τη λειτουργική SMN πρωτεΐνη, υπάρχει σκέψη για το εάν ο συνδυασμός των θεραπειών αυτών έχει καλύτερα αποτελέσματα. Αυτό θεωρητικά ισχύει, ιδιαίτερα εάν χορηγηθούν πρώιμα στην έναρξη των συμπτωμάτων, πριν την ατροφία και θάνατο των κινητικών νευρώνων. Από τη βιβλιογραφία δεν προκύπτουν δεδομένα που να υποστηρίζουν επιπρόσθετo κλινικό όφελος από το συνδυασμό των θεραπειών, γεγονός που προκύπτει και από μη δημοσιευμένες πληροφορίες, όπως αυτές επικοινωνούνται μεταξύ των ερευνητών. Πράγματι, έχει γίνει μεγάλο άλμα στην θεραπευτική αντιμετώπιση της Νωτιαίας Μυϊκής ατροφίας με τις νέες αιτιολογικές θεραπείες να αυξάνουν την επιβίωση και να επιτυγχάνουν κινητική βελτίωση, αλλά απέχουμε ακόμη από το να προσφέρουμε την ίαση», καταλήγει ο πρόεδρος της παιδονευρολογικής εταιρείας.
(Με πληροφορίες από το wikipedia και το iatropedia)
ΤΑ ΠΙΟ ΔΗΜΟΦΙΛΗ
![](/images/w400/3/jpg/files/2024-02-02/final-voice-choice4.jpg)
ΔΙΑΒΑΖΟΝΤΑΙ ΠΑΝΤΑ
ΔΕΙΤΕ ΕΠΙΣΗΣ
Το 3% του συνόλου των καρκίνων αποτελεί το κακοήθες μελάνωμα
Η αξονική τομογραφία με υψηλή πρόβλεψη της οστεοπόρωσης
Ελπίδες για μελλοντικές εφαρμογές στον άνθρωπο
Αποφυγή της μεγάλης διάρκειας έκθεσης στον ήλιο, ιδίως για όσους χρησιμοποιούν ινσουλίνη
Σημαντικές σωματικές και ψυχολογικές επιπτώσεις για τους πάσχοντες
Το «ΔΕΗ 3×3 PΟWER TO THE HOOD by Eurohoops» βάζει καλάθι σε Αθήνα και Θεσσαλονίκη
Για τέταρτη συνεχόμενη χρονιά
Περίπου 2 στους 10 άνδρες θα βρεθούν αντιμέτωποι με αυτήν την κατάσταση κάποια στιγμή
Νέα καμπάνια του GIVMED, με την υποστήριξη της Thenamaris
Συνομιλία με τον χειρουργό Σάββα Παπαγρηγοριάδη
O Μάρκος Βανταράκης, μιλά στην Athens Voice για το πώς μπορείς να αναβαθμίσεις την εμπειρία του Pilates σε κάτι περισσότερο από απλή γυμναστική
Ελπίδες για εκατομμύρια ασθενείς σε όλο τον κόσμο
Το 15% των ζευγαριών επηρεάζει η υπογονιμότητα
Τα πλεονεκτήματα της σύγχρονης αυτής χειρουργικής πρακτικής
Το σημείο του προσώπου μας με τις λιγότερες πιθανότητες να βάλουμε αντηλιακό
Δραστηριότητες, κακές συνήθειες και τρόποι αποφυγής του πόνου
Στην Ευρώπη τα υψηλότερα επίπεδα κατανάλωσης
Η εξάρτηση από ψυχοδραστικές ουσίες, το κάπνισμα και το αλκοόλ αποτελεί μάστιγα
Τα συμπτώματα της πάθησης που θα επηρεάσει 14,2 εκατομμύρια ανθρώπους έως το 2040
Συμβουλές και κόλπα για να μην τα καταφέρετε
Έχετε δει 20 από 200 άρθρα.