- CITY GUIDE
- PODCAST
-
21°
Έρευνα: 10 γονίδια αυξάνουν τον κίνδυνο εμφάνισης σχιζοφρένειας
Παρουσιάστηκε στην Ετήσια Συνάντηση της Αμερικανικής Εταιρείας Ανθρώπινης Γενετικής 2019
10 γονίδια αυξάνουν τον κίνδυνο εμφάνισης σχιζοφρένειας σύμφωνα με έρευνα που παρουσιάστηκε στην Ετήσια Συνάντηση της Αμερικανικής Εταιρείας Ανθρώπινης Γενετικής 2019.
Δέκα νέα γονίδια φαίνεται να εμπλέκονται στην εμφάνιση σχιζοφρένειας, σύμφωνα με νέα έρευνα που βασίστηκε στην ανάλυση Whole Exome Sequencing (WES), η οποία αναλύει το τμήμα του DNA που κωδικοποιεί τις πρωτεϊνες και την οποία επικαλείται η Daily Mail. (σ.τ.σ:
Η αλληλούχιση όλων των εξωνίων του γονιδιώματος (Whole Exome Sequencing, WES) εντοπίζει αλλαγές στο DNA εστιάζοντας στις πιο πληροφοριακές περιοχές του γονιδιώματος, τα εξώνια. Τα εξώνια είναι οι αλληλουχίες DNA των γονιδίων που κωδικοποιούν πρωτεΐνες, τις οποίες χρειάζεται ο οργανισμός για να λειτουργήσει σωστά.
Μέχρι σήμερα έχει εντοπιστεί ένας μεγάλος αριθμός μεταλλάξεων που προκαλούν ασθένειες, οι περισσότερες από τις οποίες βρίσκονται σε εξώνια. Ενώ οι περισσότερες γενετικές εξετάσεις επικεντρώνονται σε ένα μόνο γονίδιο ή σε ορισμένα προκαθορισμένα γονίδια, η ανάλυση WES εξετάζει χιλιάδες γονίδια ταυτόχρονα).
Στο πλαίσιο της συγκεκριμένης έρευνας, που παρουσιάστηκε στην Ετήσια Συνάντηση της Αμερικανικής Εταιρείας Ανθρώπινης Γενετικής 2019, στο Χιούστον του Τέξας, ερευνητές από το Γενικό Νοσοκομείο της Μασαχουσέτης και την Ιατρική Σχολή του Πανεπιστημίου Χάρβαρντ διαπίστωσαν ότι ο κίνδυνος εμφάνισης σχιζοφρένειας αυξήθηκε όταν τα αποκόπηκαν τα τμήματα DNA που ειναι υπεύθυνα για την κωδικοποίηση των πρωτεϊνών που βοηθούν τα εγκεφαλικά κύτταρα να επικοινωνούν μεταξύ τους αποτελεσματικά.
Οι ερευνητές υποστηρίζουν ότι το εύηρημα αυτό ίσως είναι μόνο "η κορυφή του παγόβουνου" καθώς υποπτεύονται ότι υπάρχουν και άλλα τμήματα του γονιδιώματος που μπορεί να παίζουν ρόλο στην εμφάνιση της σχιζοφρένειας.
Ο Ταρζίντερ Σινγκ, μεταδιδακτορικός ερευνητής του Κέντρου Ψυχιατρικής Έρευνας "Stanley" του Harvard, τονίζει ότι ο βασικός στόχος της έρευνας αυτής ήταν να εντοπίσει τις γενετικές καταβολές της εμφάνισης της σχιζοφρένειας και η κατ' επέκταση δημιουργία νέων θεραπευτικών παρεμβάσεων. Η παραγωγή φαρμάκων για την καταπολέμηση της σχιζοφρένειες έχει περιοριστεί σημαντικά τα τελευταία 50 χρόνια, αλλά την τελευταία δεκαετία οι νέες γενετικές ανακαλύψεις συμβάλλουν στην καλυτερη κατανόηση των μηχανισμών που κρύβονται πίσω από αυτή τη διαταραχή.
Ο ίδιος, σχολιάζοντας τα αποτελέσματα της έρευνας τονίζει ότι ειναι η πρώτη φορά που βρέθηκαν 10 γονίδια που όταν διαταραχθούν αυξάνουν κατακόρυφα τον κίνδυνο ανάπτυξης σχιζοφρένειας. Σημείωσε ότι δύο από τα 10 γονίδια κωδικοποιούνται για τους υποδοχείς του γλουταμικού, τύπος πρωτεΐνης που είναι γνωστό ότι είναι καθοριστικής σημασίας για την επικοινωνία μεταξύ των κυττάρων του εγκεφάλου. Με τον εντοπισμό των υποδοχέων γλουταμινικού ως γενετικά εμπλεκόμενων σε ασθένειες, παρατηρείται ότι η μειωμένη λειτουργία αυτών των υποδοχέων οδηγεί σε συμπτώματα σχιζοφρένειας και ότι αυτοί μπορεί ενδεχομένως να αποτελέσουν τον στόχο μελλοντικών θεραπειών.
Ο Σιγνκ διαπίστωσε, επίσης ορισμένους κοινούς γενετικούς παράγοντες στην εμφάνιση σχιζοφρένειας, άλλων νευροαναπτυξιακών διαταραχών και διαταραχών που εμπίπτουν στο αυτιστικό φάσμα.
Για τους ερευνητές, όπως και για εκείνους που δεν πάσχουν από τη διαταραχή η σχιζοφρένεια είναι ενα προϊόν διασκέδασης.
Όμως, για εκείνους που κατανοούν έστω και ελάχιστο το νόημα της ψυχικής νόσου, η σχιζοφρένεια είναι εξουθενωτική και παρόλο που η θεραπεία με αντιψυχωσικά φάρμακα μπορεί να είναι αρκετά αποτελεσματική, η χρόνια χρήση τους έχει επίσης συνδεθεί με προβλήματα.
Έτσι, η ανάπτυξη νέων φαρμάκων για τη θεραπεία της σχιζοφρένειας θα μπορούσε να βελτιώσει σημαντικά τη ζωή 3,2 εκατομμυρίων Αμερικανών που ζουν με αυτήν.
Το δείγμα της παρούσας μελέτης, ανήλθε σε 125.000 συμμετέχοντες οι 25.000 από τους οποίους είχαν ήδη διαγνωσθεί με σχιζοφρένεια.
ΠΗΓΗ: ΑΠΕ - ΜΠΕ, Daily Mail, American Society of Human Genetics
ΤΑ ΠΙΟ ΔΗΜΟΦΙΛΗ
ΔΙΑΒΑΖΟΝΤΑΙ ΠΑΝΤΑ
ΔΕΙΤΕ ΕΠΙΣΗΣ
Η πιο συχνή διαταραχή στις γυναίκες
Στο επίκεντρο οι συνεργασίες στον ευρύτερο επιχειρηματικό τομέα
Εμφανίζονται περισσότερο στις γυναίκες και παρουσιάζονται συνήθως μέχρι την ενηλικίωσή μας
Μια συζήτηση με την καθηγήτρια Βάια Λαμπαδιάρη
Ελάχιστα επεμβατική μέθοδος χωρίς νοσηλεία
Στο πλαίσιο του παγκόσμιου προγράμματος «Week of Possibilities»
Ως προς τα ESG κριτήρια: Περιβάλλον-Κοινωνία-Διακυβέρνηση
Αναμένονται έρευνες σε μεγαλύτερα δείγματα πληθυσμού
Οι ειδικοί τονίζουν ωστόσο ότι μια υγιεινή διατροφή είναι προτιμητέα
Το 3% του συνόλου των καρκίνων αποτελεί το κακοήθες μελάνωμα
Η αξονική τομογραφία με υψηλή πρόβλεψη της οστεοπόρωσης
Ελπίδες για μελλοντικές εφαρμογές στον άνθρωπο
Αποφυγή της μεγάλης διάρκειας έκθεσης στον ήλιο, ιδίως για όσους χρησιμοποιούν ινσουλίνη
Σημαντικές σωματικές και ψυχολογικές επιπτώσεις για τους πάσχοντες
Το «ΔΕΗ 3×3 PΟWER TO THE HOOD by Eurohoops» βάζει καλάθι σε Αθήνα και Θεσσαλονίκη
Για τέταρτη συνεχόμενη χρονιά
Περίπου 2 στους 10 άνδρες θα βρεθούν αντιμέτωποι με αυτήν την κατάσταση κάποια στιγμή
Νέα καμπάνια του GIVMED, με την υποστήριξη της Thenamaris
Συνομιλία με τον χειρουργό Σάββα Παπαγρηγοριάδη
O Μάρκος Βανταράκης, μιλά στην Athens Voice για το πώς μπορείς να αναβαθμίσεις την εμπειρία του Pilates σε κάτι περισσότερο από απλή γυμναστική
Έχετε δει 20 από 200 άρθρα.