VHLFA Alliance: Συμμαχία οικογενειών ενάντια σε μία σπάνια και δύσκολη νόσο

Η διάγνωση ενός όγκου προκαλεί πανικό στους περισσότερους ανθρώπους, αλλά για μερικούς ασθενείς είναι κάτι συνηθισμένο, αφού ζουν αναπτύσσοντας τον έναν μετά τον άλλο.

Οι ασθενείς αυτοί πάσχουν από μία γενετική ασθένεια το χαρακτηριστικό της οποίας είναι η δημιουργία όγκων και κύστεων που δεν είναι πάντοτε κακοήθεις, ούτε αποτελούν μεταστάσεις κάποιου αρχικού. Μπορούν όμως να εμφανιστούν σε έως και 10 όργανα και ιστούς του σώματος (ανάμεσά τους τα μάτια-αμφιβληστροειδής), ο εγκέφαλος, η σπονδυλική στήλη, τα επινεφρίδια, οι νεφροί, το πάγκρεας και τα όργανα της αναπαραγωγής κα), άλλοτε προκαλώντας συμπτώματα και άλλοτε όχι. Ακόμα κι όταν είναι «σιωπηροί», όμως, έχουν τη δυνατότητα να καταστρέψουν ένα όργανο αν δεν αντιμετωπιστούν εγκαίρως, γι’ αυτό το ιδανικό είναι η πρώιμη ανίχνευση, δηλαδή ανιχνεύουμε τους όγκους πριν δώσουν συμπτώματα και τους αντιμετωπίζουμε πριν προκαλέσουν βλάβη και κυρίως οι καρκινικοί πριν γίνουν μεταστατικοί όπως σε πάγκρεας και νεφρά.

Η αιτία της νόσου, που λέγεται von Hippel-Lindau (διαβάζεται Βον Χίπελ-Λίνταου), είναι μια συγκεκριμένη γενετική μετάλλαξη η οποία προς το παρόν δεν μπορεί να αντιστραφεί. Οι πάσχοντες από τη νόσο όμως, προσπαθούν ακατάπαυστα να ενημερώσουν το ευρύ κοινό γι’ αυτήν διότι πολλά περιστατικά παραμένουν αδιάγνωστα, και εν τέλει  αντιμετωπίζονται σαν απλοί ογκολογικοί ασθενείς, με συνέπεια να υπονομεύεται η ποιότητα ζωής τους. Ελπίζουν επίσης ότι θα κινητοποιήσουν ακόμα περισσότερο την ερευνητική κοινότητα ώστε να βρεθεί τελικά θεραπεία όχι μόνο για το vhl αλλά και για τους υπόλοιπους αντίστοιχους ογκολογικούς ασθενείς.

«Η νόσος Von Hippel-Lindau (VHL) είναι μία γενετική ασθένεια που προκαλεί μη φυσιολογική ανάπτυξη αγγείων τα οποία δημιουργούν διάφορους όγκους στη διάρκεια της ζωής των ασθενών», εξηγεί η κυρία Αθηνά Αλεξανδρίδου, πρόεδρος του Συλλόγου VHL Ελλάδος και πάσχουσα η ίδια από τη νόσο. «Αυτό οφείλεται στη μετάλλαξη του ομώνυμου γονιδίου, το οποίο ρυθμίζει την κυτταρική ανάπτυξη».

Οι όγκοι αναπτύσσονται συνήθως σε νεαρούς ενήλικες αλλά η πρώτη εμφάνιση με συμπτώματα μπορεί να γίνει και σε ηλικιωμένους που αγνοούν την νόσο, (η μέση ηλικία εκδήλωσης των πρώτων συμπτωμάτων είναι τα 23 χρόνια), αν και έχουν αναφερθεί αρκετά κρούσματα ακόμα και σε νήπια-κυρίως με προβλήματα στην όραση (μάλιστα τα οφθαλμολογικά προβλήματα είναι η πρώτη εκδήλωση της ασθένειας σε περίπου 50% των περιπτώσεων).

Ανήκει στις σπάνιες παθήσεις (προσβάλλει 1 στους 30.0000 ανθρώπους) και στη συντριπτική πλειονότητα των περιπτώσεων είναι κληρονομική (όταν την έχει ένας γονιός, το παιδί του έχει 50% πιθανότητες να κληρονομήσει το μεταλλαγμένο γονίδιο), υπάρχει ένα 20% των ασθενών οι οποίοι δεν έχουν οικογενειακό ιστορικό, περιπτώσεις de novo.

Η κύρια μέθοδος αντιμετώπισης των όγκων είναι η χειρουργική, η οποία όμως πρέπει να γίνεται νωρίς και σωστά. «Η έγκαιρη ανίχνευση των όγκων σώζει όργανα και ζωές, γι’ αυτό το θεμελιώδες ζητούμενο είναι η ενημέρωση και η ενδεδειγμένη θεραπευτική προσέγγιση, η οποία είναι διαφορετική για τους ασθενείς με νόσο VHL απ’ ό,τι για τους υπόλοιπους ασθενείς», τονίζει η κυρία Αλεξανδρίδου. «Στον καρκίνο του νεφρού, για παράδειγμα, γίνεται προσπάθεια να διατηρηθεί το όργανο, διότι οι όγκοι επανέρχονται και εξελίσσονται και στους δύο νεφρούς, και έτσι δεν πρέπει να αφαιρείται το όργανο με ευκολία», γι’αυτό τον λόγο η αντιμετώπιση των ασθενών με όγκο στους νεφρούς και vhl, είναι, ή θα πρέπει να είναι διαφορετική, παρακολούθηση, ιεράρχηση εγχειρήσεων ή φαρμακευτική αγωγή που η γνώση τους, θα βοηθήσει και τους υπόλοιπους ογκολογικούς ασθενείς με καρκίνο των νεφρών.

Με στόχο τη βελτίωση των θεραπειών και της ποιότητας ζωής των ασθενών, η παγκόσμια κοινότητα πασχόντων από νόσο VHL έχει δημιουργήσει την VHLFA Alliance, μέλος της οποίας είναι και ο Ελληνικός σύλλογος.

«Ήδη, μέσα από την ομάδα της παγκόσμιας VHL Alliance έχουν διενεργηθεί κλινικές μελέτες που έχουν οδηγήσει στην ανάπτυξη στοχευμένων φαρμακευτικών θεραπειών, εννέα έως τώρα, που χρησιμοποιούνται ευρέως από όλους τους ογκολογικούς ασθενείς και στην χώρα μας αλλά και στη βελτίωση των χειρουργικών τεχνικών, κυρίως για τους νεφρούς», λέει η κυρία Αλεξανδρίδου. «Στη χώρα μας επίσης γίνονται βήματα προόδου αφού ήδη πετύχαμε να έχουμε άτυπα κέντρα αναφοράς σε Αθήνα και Θεσσαλονίκη, με γιατρούς όλων των εμπλεκομένων απαραίτητων ειδικοτήτων οι οποίοι βρίσκονται σε δημόσια και ιδιωτικά νοσοκομεία (δείτε vhlgr.blogspot.gr).

Έχουν επίσης αρχίσει να εφαρμόζονται και εδώ εξελιγμένες χειρουργικές επεμβάσεις από εξειδικευμένους γιατρούς, ενώ γίνεται και γενετικός έλεγχος για ανίχνευση του μεταλλαγμένου γονιδίου VHL, τόσο σε οικογένειες (π.χ. στο ΕΚΕΦΕ Δημόκριτος) όσο και στο πλαίσιο προγεννητικού ελέγχου (π.χ. στο  Πανεπιστήμιο Ιωαννίνων σε συνεργασία με το Χωρέμειο Ερευνητικό Εργαστήριο)».

Ωστόσο ένας από τους σημαντικότερους στόχους του Συλλόγου κατά της νόσου VHL Ελλάδος είναι η διεξαγωγή Εθνικού συμποσίου, στο οποίο θα συμμετάσχουν και γιατροί της VHL Alliance από την Ευρώπη και τις ΗΠΑ, ούτως ώστε να ενημερωθούν οι ενδιαφερόμενοι ιατροί αλλά και πάσχοντες  για τις νέες μεθόδους αντιμετώπισης των όγκων και έτσι να εκλείψει η ανάγκη για θεραπείες στο εξωτερικό και να διεξάγονται στην χώρα μας (όπως έχει ήδη αρχίσει στα νευροχειρουργικά) οι εγχειρήσεις καθώς και οι απαραίτητες κλινικές μελέτες κα.

Και εδώ χρειαζόμαστε την δική σας στήριξη για να πραγματοποιηθεί!

Πηγές

https://ghr.nlm.nih.gov/condition/von-hippel-lindau-syndrome

https://www.cancer.net/cancer-types/von-hippel-lindau-syndrome

https://vhl.org/

https://www.orpha.net/data/patho/GR/-VonHippelLindau-GRgr99.pdf

δείτε το blog μας vhlgr.blogspot.gr

καθώς και στο FB VHL Greece – family alliance