Μετάλλαξη γονιδίου υπεύθυνη για κληρονομικό καρκίνο ωοθηκών και μαστού στις Κύπριες

Στην εμφάνιση του κληρονομικού καρκίνου του μαστού και των ωοθηκών στις Κυπρίες ευθύνεται σε μεγάλο ποσοστό συγκεκριμένη μετάλλαξη γονιδίου. Ειδικότερα, το γονίδιο BRCA2 διαδραματίζει σημαντικότερο ρόλο από το BRCA1, όπως προκύπτει από τα ευρήματα επιδημιολογικής έρευνας του Ινστιτούτου Νευρολογίας και Γενετικής Κύπρου σε συνεργασία με το Ογκολογικό Κέντρο Τράπεζας Κύπρου, τα δημόσια νοσοκομεία και τα ογκολογικά κέντρα Λευκωσίας και Λεμεσού, που πραγματοποιήθηκε με τη στήριξη της Europa Donna, του Αντικαρκινικού Συνδέσμου και του Παγκύπριου Συνδέσμου Καρκινοπαθών και Φίλων (ΠΑΣΥΚΑΦ).

Σύμφωνα με την έρευνα:

-Υπάρχουν μεταλλάξεις και στα δύο γονίδια, που είναι χαρακτηριστικές για τον πληθυσμό της Κύπρου.

-Μια από τις μεταλλάξεις στο BRCA2 είναι συχνή μόνο στον Κυπριακό πληθυσμό και αποτελεί «ιδρυτική» μετάλλαξη.

«Η μετάλλαξη αυτή, η οποία είναι συχνή στις κυπριακές οικογένειες και παρουσιάζεται μόνο στην Κύπρο, ευθύνεται για τα περισσότερα κληρονομικά περιστατικά καρκίνου του μαστού και των ωοθηκών. Βρίσκεται στο γονίδιο BRCA2, σε αντίθεση με τις υπόλοιπες χώρες, όπου οι περισσότερες μεταλλάξεις εντοπίζονται στο γονίδιο BRCΑ1», δήλωσε ο δρ. Κυριάκος Κυριάκου, διευθυντής του Τμήματος Ηλεκτρονικού Μικροσκοπίου/Μοριακής Παθολογίας του Ινστιτούτου Νευρολογίας και Γενετικής Κύπρου, η ομάδα του οποίου διενήργησε την έρευνα.

«Ο παράγοντας της κληρονομικότητας αυξάνει κατά δύο φορές τον κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου του μαστού», επεσήμανε ο ίδιος και πρόσθεσε: «Στην Κύπρο διαγιγνώσκονται περίπου 500-550 νέα περιστατικά με καρκίνο του μαστού κάθε χρόνο και μόνο για το 10%, δηλαδή περίπου 55-60 από αυτά, υπάρχει υπόνοια για κληρονομικότητα».

Ο δρ. Κυριάκου είπε ότι τα αποτελέσματα της γενετικής ανάλυσης είναι σημαντικά «διότι είναι ο μόνος τρόπος να εντοπισθούν άτομα υψηλού κινδύνου, τα οποία πρέπει να τυγχάνουν μιας πιο στενής ιατρικής παρακολούθησης στοχεύοντας στην πρόληψη και έγκαιρη διάγνωση» προσθέτοντας «όπως είναι γνωστό η έγκαιρη διάγνωση σώζει ζωές και αυξάνει την ποιότητα ζωής των καρκινοπαθών και σε αυτόν τον τομέα συμβάλει σημαντικά η γενετική ανάλυση που διεξάγεται στο Τμήμα Ηλεκτρονικού Μικροσκοπίου/Μοριακής Παθολογίας».

Τα γονίδια BRCA1 και το BRCA2, ανακαλύφθηκαν το 1994-1995 μέσα από παγκόσμιες μελέτες σε οικογένειες με πολλαπλά περιστατικά καρκίνου του μαστού και ωοθηκών, φέρνοντας επανάσταση στον τομέα της γενετικής του καρκίνου και συμβάλλοντας στην ένταξη της γενετικής ανάλυσης στην καθημερινή κλινική πράξη.

Στο πλαίσιο της έρευνας αναλύθηκαν περισσότερα από 600 περιστατικά που πληρούσαν τα κριτήρια παραπομπής, ενώ συμμετείχαν και οικογένειες χωρίς ξεκάθαρο ιστορικό. Τα ποσοστό των θετικών οικογενειών, δηλαδή εκεί που έχουν βρεθεί αλλαγές στα γονίδια αυτά, είναι μεταξύ 12-14%.

Σε ερώτηση αν αυτά τα γονίδια εντοπίζονται και σε άντρες, ένα μέλος τη ερευνητικής ομάδας είπε: «Όλοι μας φέρουμε τα ίδια γονίδια. Το ποσοστό θετικών ανδρών με καρκίνο του μαστού, είναι κάτι που συμβαίνει και πρέπει να γνωρίζουμε. Όταν υπάρχουν άνδρες με περιστατικό καρκίνου του μαστού στην οικογένεια, παραπέμπονται για διερεύνηση. Η πιθανότητα ανεύρεσης μετάλλαξης σε άνδρες με καρκίνο του μαστού είναι κοντά στο 50%», πρόσθεσε.

Η πρόταση των ερευνητών προς τις γυναίκες με τις μεταλλάξεις αυτές, είναι να προχωρήσουν με προφυλακτική μαστεκτομή και σε κάποιες περιπτώσεις με ωοθηκεκτομή.