Η σημαντική ανάπτυξη, τα τελευταία 4-5 χρόνια, της μοριακής βιολογίας-γενετικής έχει συντελέσει αφενός μεν στη σημαντική βελτίωση των μοριακών αναλύσεων, αφετέρου στη σημαντική μείωση της τιμής τους. Η οργανολογία νέας γενιάς (Next Generation Sequencing platforms) δίνει πλέον σημαντικές δυνατότητες και έχει αλλάξει το τοπίο των γενετικών αναλύσεων, τονίζει ο Δρ. Ιωάννης Λ. Λουκάς, Αναπληρωτής Καθηγητής στο Τμήμα της Φαρμακευτικής του Παν/μίου Αθηνών, Επιστημονικός συνεργάτης Neoscreen. Για παράδειγμα, πριν από περίπου 12 χρόνια η πλήρης ανάλυση του ανθρώπινου γονιδιώματος (22.000 γονίδια) στοίχιζε 200 εκατομμύρια δολάρια, ενώ σήμερα το κόστος αυτής της ανάλυσης προσεγγίζει τα 1.000 δολάρια. Αυτό έχει ως αποτέλεσμα, σύμφωνα με διεθνείς αναλυτές (Financial Times 2016), ότι πολύ σύντομα θα απαιτείται ένα και μόνο γενετικό τεστ, αυτό της ανάλυσης του ανθρώπινου γονιδιώματος (WGS, Whole Genome Sequencing). To θέμα, το οποίο εγείρεται από την παραπάνω εξέλιξη, και το οποίο συζητείται στους διεθνείς επιστημονικούς κύκλους είναι εάν θα μπορεί αυτό το γενετικό τεστ να διεξάγεται σε νεογνά αμέσως μετά τη γέννησή τους καθώς υπεισέρχονται θέματα βιοηθικής.
Ο Δρ. Ιωάννης Λ. Λουκάς
Eάν θα θέλαμε να κατηγοριοποιήσουμε τα σημαντικότερα γενετικά τεστ και τι προτείνει η διεθνής επιστημονική κοινότητα ως μεθοδολογία επιλογής, αυτά θα ήταν τα παρακάτω 8:
Μοριακός έλεγχος - Νεότερα δεδομένα
Κυστική Ίνωση - Κληρονομούμενα Νοσήματα: Ανάλυση στο 100% του γονιδίου της κυστικής ίνωσης, CFTR ή ανάλυση για panel (ομάδα) πολλαπλών γονιδίων που ευθύνονται για κληρονομούμενα νοσήματα, συμπεριλαμβανομένου και του γονιδίου της κυστικής ίνωσης, CFTR.
Μη Επεμβατικός Προγεννητικός Έλεγχος (έμμεσος έλεγχος εμβρύου από το αίμα της μητέρας): Ανάλυση των πιο συχνών τρισωμιών (χρωμοσωμάτων 21 [σύνδρομο Down], 13, 18) καθώς και λιγότερο συχνών τρισωμιών (χρωμοσωμάτων 9, 16, 22), ανωμαλίες των φυλετικών χρωμοσωμάτων (Χ, Υ) και ανίχνευση μικροελλειπτικών συνδρόμων. (Ενδεικτική τιμή 600 ευρώ)
Μοριακός Καρυότυπος Υψηλής Ανάλυσης (SNP-Arrays): Επεμβατικός έλεγχος ύστερα από αμνιοπαρακέντηση.
Απαιτείται προσοχή στον τύπο του μοριακού καρυότυπου που θα επιλεγεί καθώς υπάρχουν πολλά παραπλανητικά στοιχεία για τον βαθμό κάλυψης των υπό έλεγχο συνδρόμων καθώς και τον αριθμό των ελεγχόμενων παθολογικών συνδρόμων. Ο ενδεδειγμένος είναι ο μοριακός καρυότυπος υψηλής ανάλυσης τύπου SNP-Arrays. (Ενδεικτική τιμή 350 - 550 ευρώ)
Γενετική Προδιάθεση για Καρκίνο του Μαστού: Ο έλεγχος μόνο για τα γονίδια BRCA1 και BRCA2 αποτελεί πλέον παρελθόν, καθώς έχουν ανακαλυφθεί και νέα γονίδια τα οποία ενοχοποιούνται για την ανάπτυξη καρκίνου του μαστού. Διεθνώς προτείνεται πλέον έλεγχος για περίπου 20-30 γονίδια συμπεριλαμβανομένων και των BRCA1 & BRCA2.
(Ενδεικτική τιμή 500 - 900 ευρώ)
Σύνδρομο Αιφνίδιου Θανάτου Νέων και Αθλητών: O αιφνίδιος θάνατος νέων και αθλητών εμφανίζεται περίπου σε 1 στα 500 άτομα, με πιο συχνό κλινικό αίτιο την υπερτροφική καρδιομυοπάθεια (ΥΜΚ). Η ΥΜΚ οφείλεται σε ένα μεγάλο ποσοστό σε γενετικά αίτια. Ο σκοπός των συγκεκριμένων ελέγχων είναι η ανίχνευση πιθανής γενετικής αιτίας (παθογόνος μετάλλαξη) και ο έλεγχος των συγγενών πρώτου βαθμού για τη συγκεκριμένη μετάλλαξη ώστε να εντοπισθεί ποιοι από τους συγγενείς ανήκουν σε ομάδα υψηλού κινδύνου, ώστε να πάρουν προληπτικά μέτρα, και ποιοι όχι. Προτείνεται έλεγχος για 170 γονίδια τα οποία ευθύνονται για την εμφάνιση όλων των καρδιοπαθειών των οποίων το γενετικό υπόβαθρο έχει αποσαφηνιστεί. (Ενδεικτική τιμή 1.200 ευρώ)
Παιδιατρικά Νευρομυοσκελετικά Νοσήματα: Το Εθνικό Σύστημα Υγείας της Αμερικής, NIH, χαρακτηρίζει ως οδύσσεια την περιπέτεια οικογενειών που έχουν κάποιο παιδί με αδιάγνωστο νευρολογικό-μυοσκελετικό νόσημα. Οι οικογένειες αυτές ταλαιπωρούνται περίπου 10 χρόνια μέχρι να βρεθεί διάγνωση για το παιδί τους, με ένα μέσο όρο συνολικού κόστους διαφορετικών εξετάσεων, περίπου 15.000 δολάρια. Ο γενετικός έλεγχος ο οποίος μπορεί να δώσει έγκαιρη διάγνωση μέχρι και σε ένα 50% αυτών των παιδιών (εξαρτάται από το νόσημα) είναι ο συνδυασμός Whole Exome Sequencing (WES) και μοριακού καρυότυπου υψηλής ανάλυσης. (Ενδεικτική τιμή 1.300-1.400 ευρώ)
Αυτισμός: Σύμφωνα με στοιχεία του CDC, 1 στα 68 παιδιά πάσχει από ένα νόσημα σχετικό με τον αυτισμό (Autism Spectrum Disorders). O αυτισμός είναι πολυπαραγοντικό νόσημα το οποίο έχει ισχυρό γενετικό υπόβαθρο με μεγάλη ετερογένεια. Σύμφωνα με στοιχεία από τη διεθνή βιβλιογραφία, ένας είναι ο ενδεδειγμένος μοριακός έλεγχος για τον εντοπισμό πιθανής γενετικής αιτίας, η ανάλυση του ανθρώπινου γονιδιώματος (Whole Genome Sequencing).
(Ενδεικτική τιμή 1.700 ευρώ)
Φαρμακογενετικός Έλεγχος: Ασθενείς που λαμβάνουν πολύ κοινά φάρμακα όπως είναι το Plavix, τα αντικαταθλιπτικά, τα αντισυλληπτικά, μπορεί να έχουν τελείως διαφορετική θεραπευτική απόκριση: Από μειωμένη θεραπευτική αποτελεσματικότητα μέχρι και δυσμενείς παρενέργειες, οι οποίες μπορεί να οδηγήσουν ακόμη και στο θάνατο. Ο Φαρμακογενετικός έλεγχος μπορεί να εντοπίσει ποιοι ασθενείς μπορεί να επωφεληθούν από μία συγκεκριμένη θεραπεία και ποιοι όχι.
(Ενδεικτική τιμή 150-200 ευρώ)
Tα γενετικά τεστ προσφέρουν πολύ σημαντικές πληροφορίες τόσο στον τομέα της πρόληψης όσο και στον τομέα διάγνωσης ή/και πρόβλεψης της έκβασης μίας νόσου. Πολλές φορές υπάρχει ελλιπής πληροφόρηση με αποτέλεσμα να μην επιλέγεται το κατάλληλο γενετικό τεστ. Πολύ σημαντικό ρόλο στην επιλογή του κατάλληλου τεστ παίζουν η λήψη ενός «καλού» οικογενειακού ιστορικού καθώς και η παροχή γενετικής συμβουλευτικής. Όλες οι παραπάνω γενετικές αναλύσεις προσφέρονται από το εργαστήριο κλινικής γενετικής Neoscreen. Επίσης προσφέρεται δωρεάν γενετική συμβουλευτική.
Περισσότερες πληροφορίες μπορείτε να βρείτε στην ιστοσελίδα www.neoscreen.gr
13°
