- CITY GUIDE
- PODCAST
-
14°
Τι είναι το σύνδρομο Wilson που ανέφερθηκε στο MasterChef
Για αυτό μίλησε ο «Μπόμπαινας», κατά κόσμον Δημήτρης Ταϊρίδης
ΜasterChef: Η νόσος του Wilson είναι μια σπάνια κληρονομική διαταραχή που προκαλεί τη συσσώρευση χαλκού στο ήπαρ, τον εγκέφαλο και άλλα ζωτικά όργανα.
Μιλώντας στην κάμερα του MasterChef ο «Μπόμπαινας» «λύγισε» περιγράφοντας τη σχέση που διατηρεί με ένα παιδί που έχει σύνδρομο Wilson, τη Ζούμπι.
«Θέλω να δηλώσω ότι σήμερα είμαι και λίγο συγκινημένος γιατί είχα επικοινωνία με την Ιωάννα και μίλησα και με την Ζούμπι μας», είπε αρχικά ο Δημήτρης.
«Η Ζούμπι μας είναι ένα παιδί με σύνδρομο Wilson, το οποίο υπεραγαπάω. Μπορεί να μην είμαι ο βιολογικός της πατέρας, αλλά είναι μια καρδιά μεγάλη και μου έδωσε και δύναμη. Μου είπε, χαίρομαι που σε βλέπω Δημήτρη στην κουζίνα του MasterChef! Εντάξει, είναι αυτές οι μικρές ενεσούλες που σου δίνουν μια ώθηση ρε παιδί μου. Της είπα πόσο πολύ την αγαπάω, της το λέω και από εδώ, θα της το πω και όταν βγω από κοντά. Εντάξει, προχωράω», συνέχισε ο παίκτης του MasterChef.
Τι είναι το σύνδρομο Wilson
Η νόσος του Wilson ή ηπατοφακοειδής εκφύλιση είναι μία κληρονομική αυτοσωματική υπολειπόμενη γενετική διαταραχή κατά την οποία ο χαλκός συσσωρεύεται στους ιστούς. Εκδηλώνεται με νευρολογικά ή ψυχιατρικά συμπτώματα και ως ασθένεια του ήπατος. Αντιμετωπίζεται με φαρμακευτική αγωγή που μειώνει την απορρόφηση του χαλκού ή αφαιρεί την περίσσεια του χαλκού από το σώμα, αλλά σε κάποιες περιπτώσεις η μεταμόσχευση ήπατος είναι απαραίτητη.
Οι ενδείξεις και τα συμπτώματα
Τα κύρια όργανα συσσώρευσης χαλκού είναι το ήπαρ και ο εγκέφαλος, και κατά συνέπεια η ηπατική νόσος και νευροψυχιατρικά συμπτώματα είναι τα κύρια χαρακτηριστικά που οδηγούν στην διάγνωση. Τα άτομα με ηπατικά προβλήματα τείνουν να χρίζουν ιατρικής φροντίδας νωρίτερα, γενικά σαν παιδιά ή έφηβοι, από εκείνους με νευρολογικά και ψυχιατρικά συμπτώματα, οι οποίοι τείνουν να είναι στη δεκαετία των 20 ή μεγαλύτεροι. Μερικοί εντοπίζονται μόνο επειδή συγγενείς τους έχουν διαγνωστεί με τη νόσο του Wilson. Πολλοί από αυτούς, όταν εξετάζονται, αποδεικνύεται ότι έχουν εμφανίσει συμπτώματα της πάθησης αλλά δεν έχουν διαγνωστεί.
Στο 5% των ανθρώπων η διάγνωση γίνεται μόνο όταν αυτοί αναπτύσσουν οξεία ηπατική ανεπάρκεια, συχνά στο πλαίσιο μιας αιμολυτικής αναιμίας (αναιμία εξαιτίας της καταστροφής των ερυθρών αιμοσφαιρίων). Αυτό οδηγεί σε ανωμαλίες στην παραγωγή πρωτεϊνών (που προσδιορίζονται από διαταραγμένη πήξη) και στον μεταβολισμό από το ήπαρ. Ο διαταραγμένος μεταβολισμός των πρωτεϊνών οδηγεί στην συσσώρευση των άχρηστων ουσιών, όπως η αμμωνία στην κυκλοφορία του αίματος. Όταν αυτές ερεθίζουν τον εγκέφαλο, το άτομο αναπτύσσει ηπατική εγκεφαλοπάθεια (σύγχυση, κώμα, σπασμούς και, τέλος, απειλητικό για τη ζωή οίδημα του εγκεφάλου).
Περίπου μισοί από τους ανθρώπους με νόσο του Wilson έχουν νευρολογικά ή ψυχιατρικά προβλήματα. Οι περισσότεροι αρχικά έχουν ήπια γνωστική υποβάθμιση και αδεξιότητα, καθώς και αλλαγές στη συμπεριφορά. Συγκεκριμένα νευρολογικά συμπτώματα ακολουθούν έπειτα, συχνά με τη μορφή του παρκινσονισμού (δυσκαμψία-σημείο τροχού- βραδυκινησία ή επιβράδυνση των κινήσεων και η έλλειψη ισορροπίας είναι τα πιο κοινά χαρακτηριστικά παρκινσονισμού ) με ή χωρίς ένα τυπικό τρέμουλο χεριού, δυσαρθρία, αταξία (έλλειψη συντονισμού) ή δυστονία (συστροφή και επαναλαμβανόμενες κινήσεις του μέρος του σώματος). Επιληπτικές κρίσεις και ημικρανία φαίνεται να είναι πιο συχνές στη νόσο του Wilson. Η κρίση/γνώση μπορεί επίσης να επηρεαστεί στη νόσο του Wilson. Αυτό εμφανίζεται σε δύο, μη αλληλοαποκλειόμενες, κατηγορίες, ως διαταραχή μετωπιαίου λοβού (μπορεί να παρουσιαστεί ως παρορμητικότητα, μειωμένη κρίση, απάθεια και εκτελεστική δυσλειτουργία με κακό προγραμματισμό και αδυναμία λήψης αποφάσεων) και υποφλοιώδης άνοια (μπορεί να παρουσιαστεί ως βραδύτητα σκέψης, απώλεια μνήμης και εκτελεστική δυσλειτουργία, χωρίς ενδείξεις αφασίας, απραξία ή αγνωσία). Προτείνεται ότι αυτές οι γνωστικές διαταραχές σχετίζονται και συνδέονται άμεσα με τις ψυχιατρικές εκδηλώσεις της ασθένειας.
Ψυχιατρικά προβλήματα που οφείλονται στην νόσο του Wilson μπορεί να περιλαμβάνουν αλλαγές συμπεριφοράς, κατάθλιψη, άγχος και ψύχωση. Τα ψυχιατρικά συμπτώματα παρατηρούνται συχνά μαζί με τα νευρολογικά συμπτώματα, σπάνια εκδηλώνονται μόνα τους. Αυτά τα συμπτώματα συχνά δεν είναι σαφώς καθορισμένα και μπορούν να αποδοθούν σε άλλες αιτίες. Λόγω αυτού, η διάγνωση της νόσου του Wilson είναι γίνεται σπάνια όταν μόνο τα ψυχιατρικά συμπτώματα είναι παρόντα.
Ακολουθήστε την Athens Voice στο Google News κι ενημερωθείτε πρώτοι για όλες τις ειδήσεις
ΚΟΡΩΝΟΪΟΣ: Live updates - Τι πρέπει να ξέρουμε για τον κορωνοϊό- Συνεχής ενημέρωση εδώ
ΤΑ ΠΙΟ ΔΗΜΟΦΙΛΗ
ΔΙΑΒΑΖΟΝΤΑΙ ΠΑΝΤΑ
ΔΕΙΤΕ ΕΠΙΣΗΣ
Στο δημοσίευμα για «καταβρόμικο σιντριβάνι» είχε απαντήσει νωρίτερα και το Υπουργείο Πολιτισμού «δείχνοντας» τον Δήμο
Το σκεπτικό της απόφασης
Τα χιουμοριστικά του βίντεο και οι τεχνολογικές αναλύσεις τον ανέδειξαν
Ο γνωστός βιομήχανος ήταν 95 ετών
Τι αναφέρει η ενημέρωση του νοσοκομείου Υγεία για τον θάνατο του σπουδαίου σκηνοθέτη
«Από οξεία λευχαιμία ο θάνατός του», λέει η σύζυγος του σκηνοθέτη
Οι περιοχές όπου η θερμοκρασία δεν θα ξεπεράσει τους 10 βαθμούς Κελσίου
Διοργανώνοντας το συνέδριό μας
«Πρόλαβα να τον χαιρετήσω. Δεν το πίστευε ότι θα έρθει το τέλος», σημείωσε η κα.Μαρία
Εξετάζεται το «ύποπτο» παρελθόν της Ειρήνης Μουρτζούκου
Οι εκτιμήσεις των αστυνομικών αρχών
Η επιθυμία της μοναδικής κατοίκου του νησιού και η δύσκολη επιχείρηση μεταφοράς του
Πώς έγινε το δυστύχημα
Άρπαξαν το χρηματοκιβώτιο και διέφυγαν
Αναλυτικά οι κυκλοφοριακές ρυθμίσεις
Το Χ «λέει» και αυτό το τελευταίο αντίο σε έναν εκ των σημαντικότερων δημιουργών της ελληνικής τηλεόρασης και του κινηματογράφου
Το χρονικό της υπόθεσης
Αναλυτική πρόγνωση από την EMY
Έχετε δει 20 από 200 άρθρα.