- CITY GUIDE
- PODCAST
-
33°
ΗΠΑ: Κωφό αγόρι ακούει για πρώτη φορά χάρη σε πρωτοποριακή γονιδιακή θεραπεία
Ο Αϊσάμ Νταμ γεννήθηκε με μια σπάνια μετάλλαξη ενός μόνο γονιδίου
![62224-137655.jpg 62224-137655.jpg](/images/120x120/3/jpg/sites/default/files/contributor/62224-137655.jpg)
![ΗΠΑ: Κωφό αγόρι ακούει για πρώτη φορά χάρη σε πρωτοποριακή γονιδιακή θεραπεία ΗΠΑ: Κωφό αγόρι ακούει για πρώτη φορά χάρη σε πρωτοποριακή γονιδιακή θεραπεία](/images/1074x600/1/jpg/files/2024-01-25/gei6sovw0aa8uoo__1_.jpg)
ΗΠΑ: Κωφό αγόρι ακούει για πρώτη φορά χάρη σε πρωτοποριακή γονιδιακή θεραπεία - Ο Αϊσάμ Νταμ γεννήθηκε εντελώς κωφό εξαιτίας μιας εξαιρετικά σπάνιας μετάλλαξης ενός μόνο γονιδίου
Ο Αϊσάμ Νταμ, ένα 11χρονο αγόρι το οποίο γεννήθηκε κωφό, άκουσε για πρώτη φορά χάρη σε μια πρωτοποριακή γονιδιακή θεραπεία στην οποία υποβλήθηκε. Ο Αϊσάμ ζούσε σε μια φτωχή κοινότητα στο Μαρόκο, δεν πήγε ποτέ σχολείο και έμαθε να επικοινωνεί με μια νοηματική γλώσσα που επινόησε ο ίδιος. Πέρυσι, μετακόμισε με την οικογένειά του στην Ισπανία. Εκεί, τον εξέτασε ένας ειδικός ακοής, ο οποίος του πρότεινε να συμμετάσχει σε κλινική δοκιμή μιας γονιδιακής θεραπείας.
![11-year-old hears for first time following gene therapy treatment 11-year-old hears for first time following gene therapy treatment](/images/1440x810/3/jpg/files/YouTube/rjHckiv6U50.jpg)
Το Παιδιατρικό Νοσοκομείο της Φιλαδέλφειας (CHOP) όπου πραγματοποιήθηκε η θεραπεία, ανέφερε σε ανακοίνωσή του ότι το ορόσημο αυτό δίνει ελπίδες σε ασθενείς σε όλο τον κόσμο που πάσχουν από απώλεια ακοής η οποία έχει προκληθεί από γενετικές μεταλλάξεις.
«Αν και χρησιμοποιήσαμε αυτή τη γονιδιακή θεραπεία για να διορθώσουμε μια ανωμαλία σε ένα πολύ σπάνιο γονίδιο, οι μελέτες αυτές μπορεί να ανοίξουν το δρόμο για μελλοντική χρήση σε ορισμένα από τα πάνω από 150 άλλα γονίδια που προκαλούν παιδική απώλεια ακοής», δήλωσε ο χειρουργός Τζον Τζέρμιλερ, διευθυντής κλινικής έρευνας στο Τμήμα Ωτορινολαρυγγολογίας του CHOP.
Ο Αϊσάμ πάσχει από μια σπάνια μορφή κώφωσης που οφείλεται σε ένα ελαττωματικό γονίδιο το οποίο εμποδίζει την παραγωγή της ωτοφερλίνης, μιας πρωτεΐνης των τριχιδίων του έσω αυτιού που δονούνται με τον ήχο και τον μετατρέπουν σε ηλεκτρικά σήματα τα οποία αποστέλλονται στον εγκέφαλο. Η μετάλλαξη του γονιδίου της ωτοφερλίνης είναι εξαιρετικά σπάνια, αντιπροσωπεύοντας το 1-8% της απώλειας ακοής που παρουσιάζεται από τη γέννηση.
Meet Aissam Dam—the 11 year old is the first person to receive gene therapy in the US for congenital deafness https://t.co/xRzQlBpxaX #deaf
— Deaf News Today (@DeafNewsToday) January 23, 2024
Ο Αϊσάμ ακούει ήχους για πρώτη φορά στη ζωή του
Στις 4 Οκτωβρίου 2023, το 11χρονο αγόρι υποβλήθηκε σε χειρουργική επέμβαση που περιλάμβανε τη μερική ανύψωση του τυμπάνου του και στη συνέχεια την έγχυση ενός ακίνδυνου ιού, ο οποίος είχε τροποποιηθεί ώστε να μεταφέρει λειτουργικά αντίγραφα του γονιδίου της ωτοφερλίνης, στο εσωτερικό υγρό του κοχλία του αυτιού. Ως αποτέλεσμα, τα τριχίδια άρχισαν να παράγουν τη συγκεκριμένη πρωτεΐνη και να λειτουργούν σωστά.
Σχεδόν τέσσερις μήνες μετά τη λήψη της θεραπείας στο ένα αυτί, η ακοή του Αϊσάμ έχει βελτιωθεί σε σημείο που έχει μόνο ήπια έως μέτρια απώλεια ακοής και «ακούει ήχους για πρώτη φορά στη ζωή του», όπως αναφέρεται στην ανακοίνωση.
Aissam Dam, 11, was the first person to get gene therapy in the U.S. for congenital deafness. The treatment was a success, introducing a child who had known nothing of sound to a new world.
— The New York Times (@nytimes) January 23, 2024
“There’s no sound I don’t like,” he said. https://t.co/nD9efmAo2W pic.twitter.com/zMvNDhClGR
Σύμφωνα με τους ερευνητές, ο Αϊσάμ μπορεί να μην μάθει ποτέ να μιλάει, καθώς υπάρχει ένα συγκεκριμένο χρονικό παράθυρο για την εκμάθηση της ομιλίας που αρχίζει γύρω στις ηλικίες 2 έως 3 ετών, εξήγησε. Μετά την ηλικία των 5 ετών, το παράθυρο για την εκμάθηση του προφορικού λόγου κλείνει οριστικά.
Η κλινική δοκιμή, η οποία χρηματοδοτείται από την Akouos - θυγατρική της Eli Lilly and Company - είναι μία από τις πολλές που βρίσκονται σε εξέλιξη ή πρόκειται να ξεκινήσουν στις Ηνωμένες Πολιτείες, την Ευρώπη και την Κίνα, όπου έχει ήδη θεραπευτεί ένας μικρός αριθμός παιδιών, σύμφωνα με πληροφορίες.
«Καθώς περισσότεροι ασθενείς διαφορετικών ηλικιών υποβάλλονται σε αυτή τη γονιδιακή θεραπεία, οι ερευνητές θα μάθουν περισσότερα για το βαθμό στον οποίο βελτιώνεται η ακοή και αν αυτό το επίπεδο μπορεί να διατηρηθεί για πολλά χρόνια», δήλωσε ο ερευνητής.
Πηγή: ertnews
ΤΑ ΠΙΟ ΔΗΜΟΦΙΛΗ
![](/images/w400/3/jpg/files/2024-02-02/final-voice-choice4.jpg)
ΔΙΑΒΑΖΟΝΤΑΙ ΠΑΝΤΑ
ΔΕΙΤΕ ΕΠΙΣΗΣ
«Τρομοκρατική ενέργεια» χαρακτηρίζουν οι αρχές την πολύνεκρη επίθεση στο Φεστιβάλ της Ζόλινγκεν
Συνολικά τέσσερις άνθρωποι έχουν συλληφθεί
Αίτηση «ανθρωπιστικών παύσεων» για να επιτευχθεί η διαδικασία
Οι κατηγορίες για fake news, η «ατιμωρησία» και ο πόλεμος σε βάρος του
Η πρώτη δημόσια τοποθέτηση του πρωθυπουργού του Ισραήλ μετά την επίθεση της Χεζμπολάχ
Οι φόβοι για κλιμάκωση, ο Φουάντ Σακρ και οι συνομιλίες για εκεχειρία
Η απάντηση του ισραηλινού στρατού
Την περασμένη Δευτέρα, η τιμή του κατέγραψε νέο ιστορικό ρεκόρ
Οι ευθύνες καπετάνιου και πληρώματος - Τι ψάχνουν οι Αρχές
Τα προβλήματα που παρουσίασε η κάψουλα Starliner της Boeing και η επιλογή της SpaceX
3 άνθρωποι έχασαν τη ζωή τους - Συνελήφθη 15χρονος
Οι θαυμαστές, τα λουλούδια και οι τελευταίες επιθυμίες του Γάλλου ζεν πρεμιέ
Οι δυσκολίες στον δρόμο για τον Λευκό Οίκο
Παρέλαβε το πρώτο γερμανικής τεχνολογίας υποβρύχιο που εντάχθηκε επίσημα στον τουρκικό στόλο
«O δράστης στόχευε στον λαιμό των θυμάτων» ανέφερε η αστυνομία
Οι περισσότεροι νεκροί είναι γυναίκες και παιδιά
Πώς την εμπνεύστηκε ο Σέπαρντ Φέιρι και ποιο μήνυμα στέλνει
Τι λένε γερμανικά ΜΜΕ για τον άντρα που ακόμη αναζητείται
Τι εξετάζουν οι Αρχές της Ιταλίας
Τι αναφέρουν οι πρώτες πληροφορίες
Έχετε δει 20 από 200 άρθρα.